Биопсия хориона

Какие существуют альтернативы?
Биопсия хориона
Биопсия хориона
Особенности проведения хорионбиопсии
Анализы на моногенную патологию
Альтернатива биопсии хориона

биопсия хорионаСовременная пренатальная диагностика постоянно совершенствуется и использует новейшие технологии для обнаружения или исключения серьезных патологий у будущего малыша.

Этот раздел медицины включает в себя в том числе и так называемые инвазивные методы диагностики (ИМД), предполагающие хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для лабораторного исследования. Эти методы обладают высокой точностью и информативностью, способны выявлять риск многих наследственных заболеваний, иммунодефицита и болезней обмена веществ, которые не определяются другими способами.

Оптимальный способ ИМД выбирается в соответствии с рекомендациями генетика и акушера-гинеколога. Одним из широко используемых методов ИМД в наши дни является метод биопсии хориона.

Биопсия хориона (или аспирация ворсин хориона, АВХ) - это взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты. Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы - так называемые ворсинки. Анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний.

Показаниями для этой процедуры могут послужить следующие факторы:

  • по результатам неинвазивных тестов был выявлен высокий риск заболеваний;
  • ультразвуковое исследование показало наличие признаков нарушений в развитии плода;

Если заболевание связано с полом ребенка, то, возможно, сначала нужно будет определить пол с помощью неинвазивных методов. В этом случае ИМД проводится если женщина ждет мальчика, потому что существует много заболеваний, которыми болеют только мальчики.

  • во время предыдущих беременностей наблюдались хромосомные аномалии у плода.
  • возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 45;
  • один из родителей имеет изменения в кариотипе, наследственные заболевания или пороки развития

Биопсия хориона применяется в медицине относительно недавно, но уже признана одной из самых эффективных. Исследователи утверждают, что АВХ позволяет обнаружить более 3800 различных сбоев и возможных хромосомных и генетических нарушений у будущего малыша. Причиной их возникновения бывают, как правило, числовые или структурные аномалии хромосом, а также мутации генов. Методика способна выявить целый ряд заболеваний – как моногенных, так и хромосомных. К числу первых относятся: серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, талассемия и др. К хромосомным относят синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и ряд других.

Преимущества биопсии хориона

  • Существенное преимущество АВХ перед другими инвазивными методами - возможность проведения процедуры на ранних сроках беременности. Если отклонения могут привести к тяжёлым последствиям, женщина имеет возможность принять решение о своевременном прерывании беременности.
  • Раннее информирование о состоянии здоровья будущего ребёнка способно избавить будущую маму от лишних волнений и сомнений во время беременности.
  • Метод обладает высокой точностью.
  • Осложнений и негативных последствий в подавляющем большинстве случаев не наблюдается

Особенности проведения хорионбиопсии

Биопсия ворсин хориона проводится в промежутке между 8-й и 12-й неделями беременности.

Результат становится известен через две недели. Таким образом, уже в первом триместре специалистами будут рассчитаны все риски, а родители вовремя проинформированы о здоровье ребенка.

Мы уже упоминали, что биопсия хориона относится к ИМД и подразумевает оперативное вмешательство. Существует два способа взятия материала:

  1. Трансцервикальный

    Врачи обычно не рекомендуют этот способ, поскольку риск прерывания беременности вследствие процедуры довольно велик. В большинстве случаев перед прохождением теста мочевой пузырь должен быть полным (у отдельных пациенток может быть наоборот). Процесс подготовки к тесту рекомендуется обсудить с врачом. Важно заранее подумать о том, как удобнее будет осуществить перемещение из больницы до дома.

    Продолжительность процедуры составляет 30-45 минут. При взятии образца для большей точности используется ультразвуковое изображение. Влагалище и шейка матки обеззараживаются антисептиком, затем фиксируется расширитель, чтобы взятие образца было удобным и безопасным. Через влагалище и шейку матки вводится тонкая гибкая трубка, и, когда она доходит до плаценты, через неё всасывается образец ткани (образец ворсин хориона. Во время процедуры женщина может ощущать спазмы и дискомфорт.

  2. Трансабдоминальный

    Другое название этого способа – брюшинная биопсия. Беременная женщина должна лежать на операционном столе в положении животом вверх. Чтобы определить положение плаценты и стенок матки, а также найти оптимальный участок для введения иглы, используют аппарат УЗИ. Этот участок тщательно обрабатывают антисептиком, а затем применяют обезболивающие препараты. При этом пациентка находится под постоянным контролем УЗИ. Далее через брюшную стенку и матку вводят проводящую иглу в сам край плаценты. После правильного введения проводящей иглы в неё вводят большую иглу, которая и предназначается для взятия проб. После этого инструмент поворачивают и продвигают вперед-назад. В это время и происходит забор пробы клеток для проведения дальнейших исследований. Чаще всего для анализа достаточно всего 10-15 мг ткани.

Внимание! Оба вида АВХ не являются абсолютно безболезненным: возможно легкое недомогание во время сдачи анализов. Иногда могут наблюдаться более серьёзные осложнения, такие как кровотечение и повышение температуры даже после окончания биопсии. При их появлении нужно незамедлительно обратиться к врачу.

При проведении биопсии ворсины хориона берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Для генетического анализа взятого материала в большинстве случаев используют метод стандартного кариотипирования.

Кариотипирование

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом и крупные нарушения их структуры (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы. Проведение исследования помогает правильно сориентировать врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных профессионализмом специалиста.

Если получено менее 5 мг материала плода требуется перезабор, то есть повторное проведение АВХ или других инвазивных методов.

Исходя из совокупности этих факторов, предпочтительнее пользоваться методом ХМА.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ использует сложную молекулярную технологию и позволяет максимально точно исследовать структуру всего генома в одном исследовании. Показания для использования этого анализа такие же, как и для кариотипа.

Преимущества ХМА:

  • Полногеномный анализ – исследуются все хромосомы человека
  • Имеет высокое разрешение – позволяет диагностировать все микроделеционные и микродупликационные синдромы , сложные хромосомные перестройки. ВЫявляются структурные аномалии в 1000 раз более мелкие, чем при кариотипировании.
  • Точный – отсутствует субъективизм исполнителя, который есть при кариотипировании
  • Универсальный – может использоваться любой материал, получаемый при инвазивных процедурах (ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь)
  • Воспроизводимый – позволяет выполнить исследование при малом количестве материала в 99% случаев, перезабор практически никогда не требуется. (напомним, что кариотипирование требует не менее 5мг материала)

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди лабораторных методов исследования пложного материала хромосомный микроматричный анализ имеет самую высокую информативность и точность (практически 100%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может.

Анализы на моногенную патологию

Существует ещё одна разновидность заболеваний – моногенные. Они возникают при нормальном хромосомном наборе вследствие изменений в структуре конкретных генов,. На их долю приходится до 5% всей врожденной патологии: 1% приходится на сами моногенные болезни и 3-3,5% на заболевания с выраженной наследственной предрасположенностью (диабет, атеросклероз, многие онкологические заболевания).

Анализ моногенных заболеваний требует отдельного исследования и рекомендован для семей с установленной генной болезнью. Генные (моногенные) заболевания достаточно редки, но если в семье есть ребёнок или другой член семьи с генной болезнью, то риск родить ребёнка с таким же заболеванием может быть высоким.

Для их выявления требуются отдельные молекулярные исследования материала плода. Молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания: муковисцидоз (кистозный фиброз), миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, атаксия Фридрейха, миотоническая дистрофия, болезнь Виллебранда, хорея Гентингтона, спино-бульбарная атрофия, болезнь Хантера, семейная гиперхолестеринемия, синдром Шарко-Мари-Тута и другие. Можно выявить пренатально практически все моногенные заболевания, если известно, носителями какой мутации являются родители.

Риски, связанные с биопсией хориона

В целом, описанная нами процедура довольно безопасна, а её результаты обладают высокой достоверностью. В процессе развития плода ворсинки, из которых врач проводит забор клеток, исчезают, поэтому их уничтожение ничем не грозит плоду.

Однако существуют определенные риски, связанные с данным методом:

  • риск выкидыша или замирания беременности (от 0.5 до 1.5%);
  • внутриматочная инфекция;
  • кровотечение;
  • выделение небольшого количества околоплодных вод
  • образование гематом на стенке матки, что может стать причиной отслойки плодного яйца;
  • преждевременные роды;
  • малая масса тела новорождённого.

Поэтому проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только тогда, когда риск заболевания выше риска осложнений после процедуры,

Противопоказания для хорионбиопсии

Данная методика не имеет абсолютных противопоказаний, однако нежелательно приводить её в тех случаях, если:

  • есть острые воспалительные процессы;
  • имеется обострение хронического заболевания;
  • ярко выражен гипертонус матки;
  • есть кровянистые выделения;
  • плацента располагается очень глубоко позади матки;
  • миома матки в месте предполагаемого прокола.

Обязательно стоит принять во внимание, что АВХ не позволяет выявить абсолютно все возможные заболевания! Например, выявление таких отклонений, как аномалия нервной трубки плода или расщепление позвоночника, недоступны для хорионбиопсии. Вследствие чего, назначение инвазивной диагностики и выбор конкретного метода требуют тщательной консультации грамотного специалиста.

Альтернатива биопсии хориона

Оптимальным решением, позволяющим избежать риски инвазивных методик, является неинвазивная пренатальная ДНК диагностика – тест Panorama.

Данная процедура проводится уже с 9 недели беременности. Она выявляет выявлять даже некоторые заболевания, которые не определяются при стандартном кариотипироавнии при инвазивной диагостике (микроделецилнные синдромы). Тест Панорама позволяет получить достоверные результаты при определении риска трисомии 21, 13, 18 хромосом (синдромов Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса), а также триплоидии (тройного хромосомного набора) и анеуплоидий половых хромосом, например, синдрома Шерешевского-Тернера (встречается только у девочек) или синдрома Клайнфельтера(встречается у мальчиков). Кроме того, Panorama тест позволяет выявить риск развития таких микроделеционных синдромов (потерь небольших участков хромосом) как синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, синдром Ди Джорджи.

В отличие от биопсии хориона, тест Panorama полностью безопасен, не грозит выкидышем и не является болезненным. Процедура заключается в простом взятии крови из вены у беременной женщины и анализе ДНК плода, содержащегося в выделенной крови матери. Такой вариант является более привлекательным для будущих мам, которые заботятся о здоровье своего будущего ребенка и стараются оградить себя от осложнений после медицинских процедур и лишних волнений.

Преимущества теста Panorama

  • Panorama дает возможность получить максимально точные данные, не подвергаясь болезненным процедурам.
  • Данная ДНК диагностика абсолютно безвредна для беременной женщины и будущего малыша.
  • Тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка.
  • Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

Стоимость Panorama теста несколько выше цены на биопсию хориона, однако его преимущества гораздо более значимы: процедура проходит гораздо быстрее, без стрессов, болезненных ощущений и переутомлений.

Существует три случая, когда тест Панорама недостаточно эффективен, и лучше применять инвазивные методы:

  • многоплодная беременность (для этого случая существуют неинвазивный тест Ариоза, которые может использоваться при двойне);
  • если была использована чужая яйцеклетка или женщина является суррогатной матерью;
  • после пересадки донорского костного мозга

      Неинвазивный пренатальный тест не рекомендуется, если выявлены значимые УЗИ- маркеры хромосомных аномалий. Эти маркеры служат показанием для проведения инвазивной диагностики.

      Несмотря на высокую эффективность, тест Панорама является скрининговым тестом и при выявлении заболевания необходимо подтверждение с помощью инвазивной диагностики. Однако если при выявлении высокого риска с помощью обычного скрининга (который проводится всем беременным женщинам при своевременной постановке не учет) при инвазивной диагностике хромосомная патология выявляется лишь в 5% случаев, то при выявлении хромосомной аномалии с помощью теста Паномара при инвазивной диагностике она подтверждается в 99% случаев. Поэтому тест Панорама защищает женщину от лишних инвазивных процедур.