Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Что можно узнать?

Что можно узнать, пройдя неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama?

Неинвазивные пренатальные тесты, созданные чтобы привносить душевное спокойствие, предоставляют беременным женщинам информацию о наличии или отсутствии различных генетических заболеваний у их будущих детей. Нередко результаты тестирования могут спровоцировать серьезные последствия - подтолкнуть будущих мам к прерыванию беременности. Нужно отметить, что некоторые пренатальные скрининговые тесты обеспечивают точность анализа в 99%, но что эта цифра означает на практике? И что конкретно можно узнать, пройдя пренатальный скрининг?

Ответы на эти вопросы были непостоянны на протяжении нескольких лет. Доктор Сьюзан Гросс утверждает, что, начиная с 2011 года, с помощью неинвазивных пренатальных тестов стало возможно выделять фрагменты ДНК, оказавшиеся вне клеток (так называемые внеклеточные ДНК), которые присутствуют в крови матери. Посредством этих анализов можно было выяснить, имеет ли внеклеточная ДНК нормальный набор хромосом. Трисомия по 21 хромосоме, к примеру, может свидетельствовать о синдроме Дауна. В чем же была проблема? Дело в том, что изначально тесты не могли достоверно распознавать и отличать материнскую ДНК от ДНК плода. Поэтому всегда оставалась вероятность того, что лишняя хромосома - следствие наличия у матери добавочной «Х» хромосомы, но по понятным причинам беременная женщина наверняка будет беспокоиться о том, что у ее ребенка выявлены генетические нарушения.

Однако в 2013 году тест Panorama решил эту проблему. Особенность данного теста в том, что он анализирует однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и успешно отличает фетальную ДНК плода от ДНК матери. Более того, этот тест эффективен уже с 9-ой недели беременности и его можно проводить раньше, чем УЗИ первого триместра.

Доктор Гросс подчеркивает, что неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) – это исключительно скрининговые методы, но многие будущие мамы, поддавшись панике, данный факт игнорируют. Эти тесты могут лишь предположить с определенной степенью вероятности наличие проблемы, но возможность возникновения ложноположительных результатов не исключена. Поэтому после трехмесячного исследования центр журналистских расследований NewEnglandCenterforInvestigativeReporting прояснил этот вопрос: «Как выяснилось, существует огромная разница между тестом, способным определить потенциальную проблему и тем, который можно считать достаточно надежным, для диагностики жизненно опасных нарушений. Скрининг относится к первой категории».

Что касается второй категории? Давайте представим себе следующий сценарий. Ваш доктор звонит вам, чтобы сообщить результаты неинвазивного пренатального тестирования и объясняет, что ваш будущий ребенок имеет повышенный риск развития определенных заболеваний. Вы мгновенно впадаете в панику, не выяснив, какова вероятность ошибки и могут ли данные оказаться неправильными? На самом деле, в этом случае вам следует пройти другой диагностический тест, такой, например, как амниоцентез. Нужно отметить, что амниоцентез является инвазивной процедурой (то есть травматичной), которая заключается в пункции амниотической оболочки плода, с целью забора околоплодной жидкости для последующего исследования на предмет наличия хромосомных нарушений. Возникает закономерный вопрос: почему сразу не начать с диагностического тестирования? Ответ прост: диагностические процедуры инвазивны и, как следствие, существует определенный риск того, что результатом такой диагностики станет спонтанное прерывания беременности (выкидыш). Как поступить в данной ситуации? Хотя неинвазивные пренатальные тесты не являются абсолютно надежными методами выявления болезней, они все же снижают необходимость применения амниоцентеза. Если результаты скрининга не вызывают сомнений, вероятно,необходимости подвергаться инвазивной диагностики нет.

Специалисты компании Natera – производителя теста Panorama - выяснили, что 6.2% женщин прерывают беременность, узнав, посредствам скрининга, что их ребенок имеет повышенный риск хромосомных нарушений, и поэтому не проходят процедуру амниоцентеза. Вы должны точно понимать, что означают результаты вашего теста. Всегда нужно помнить о том, что существует вероятность рождения здорового ребенка при плохих результатах неинвазивной пренатальной диагностики.




Разрешается использование и публикация данной статьи (полностью или частично) только при условии указания первоисточника и активной ссылки на сайт panoramatest.ru!