Что такое трисомия 18?

Определение, показатели и норма

Хромосомы – структурные элементы клеточного ядра и носители генной информации. Нормальный хромосомный набор человека представляет собой 23 пары гомологичных хромосом (46 штук). Трисомией называется измененное количество хромосомного материала в сторону его увеличения, то есть, в паре хромосом появляется третья, лишняя. Излишек генетического материала ведет за собой тяжелые последствия для здоровья, а во многих случаях и смертельный исход. Одной из таких тяжелых генных патологий является трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Выявляется она примерно у одного из 5000 новорожденных, в 80% случаев болеют девочки.

Рассмотрим подробнее, что такое трисомия 18, как её можно диагностировать и каков прогноз для жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Причины трисомии 18

В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

Около 5% больных синдромом Эдвардса имеют дополнительную копию хромосомы 18 лишь в некоторых клетках организма. Такое состояние именуется мозаичной формой трисомии 18.

Ещё реже заболевание встречается в форме сбалансированной транслокации. Что это значит? При данной форме хромосома 18 перемещается к другой хромосоме и между ними происходит обмен генетическим материалом, но этот процесс не подразумевает потерю генетической информации. Обычно человек со сбалансированной транслокацией даже не подозревает о перестройке в его хромосомах, так как она не сказывается на его здоровье. Другое дело, что такая особенность генотипа может сказаться на ребенке этого человека, проявившись уже в виде несбалансированной перестройки.

Классическая же и мозаичная формы трисомии 18 являются случайными событиями, произошедшими в результате ошибки при делении клеток, и по наследству не передаются.

Клинические проявления синдрома Эдвардса

Трисомия 18 в своей полной форме ведет за собой тяжелые врожденные пороки и интеллектуальные патологии. Вследствие этого, продолжительность жизни 90-95% больных редко превышает один год. Только 10% носителей данного диагноза пересекают годовалый рубеж, и лишь 1 % доживает до 10 лет.

Трисомия 18 накладывает серьезный отпечаток на физический облик новорожденного:

  • малая масса тела новорожденного(2-2,5 кг);
  • долихоцефалия (длинный череп);
  • измененные структуры лица (низкий лоб, короткий нос, заячья губа, маленький рот);
  • перекрывающиеся пальцы;
  • косолапость;
  • короткая грудина;
  • узкие тазовые кости;
  • деформация конечностей.

Что такое трисомия 18

Трисомия 18 у новорожденного

Дети с синдромом Эдвардса имеют многочисленные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца (более чем у 90% больных);
  • недоразвитость легких;
  • аномалии желудочно-кишечного тракта (пупочная грыжа, атрезия пищевода, отсутствие желчного пузыря, заращение ануса и т.д.);
  • патологии мочеполовой системы (аномалии почек, отсутствие яичка в мошонке и микропенис у мальчиков, недоразвитость яичников и матки у девочек);
  • проблемы со зрением (катаракта, помутнение роговицы, нарушенная пигментация сетчатки);
  • патологии эндокринной системы (недоразвитость щитовидной железы, надпочечников).

Неврологическими проявлениями болезни могут быть судороги и гипертония. Трисомия 18 сопровождается задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью.

Как уже было сказано, трисомия 18 в своей полной форме ведет к летальному исходу уже в ранние годы. В случае мозаичной трисомии прогноз для жизни будет более оптимистичным, но тяжесть патологий при этой форме болезни может широко варьироваться. Зависит она от того, какое количество и какой тип клеток имеет дополнительные хромосомы. Большинство пациентов с мозаичной формой также имеют множество патологий, но не таких тяжелых, как в случаях полной трисомии. Это могут быть пороки сердца, задержка развития, низкий рост, преждевременная недостаточность яичников. Что касается интеллектуальных возможностей больных, то они варьируются от уровня глубокой интеллектуальной инвалидности до уровня интеллекта выше среднего.

Диагностика трисомии 18

Иногда о наличии синдрома Эдвардса может говорить слишком долгое вынашивание плода (42 недели) при его низкой активности и многоводии. На сегодняшний день есть методики, позволяющие выявить хромосомные патологии зародыша на ранних стадиях его внутриутробного развития. Эти методики объединены понятием пренатальная диагностика или скрининг при беременности.

Трисомия 18 поддается обнаружению на скринингах, которые проводятся на сроках 12-13 и 16-18 недель беременности. Они включают в себя УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Данный метод полностью безопасен и рекомендуется всем беременным женщинам. Трисомия 18 может быть заподозрена, если специалист обнаружил при проведении УЗИ следующие признаки:

  • малые размер и масса плода;
  • многоводие;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа);
  • деформации костей;

Эти нарушения говорят о том, что очень вероятно наличие тяжелых генетических заболеваний, но не дают оснований ставить диагноз синдром Эдвардса или какой-либо другой. Для выяснения причин отклонений, которые были обнаружены на УЗИ, необходимо проводить дополнительные обследования. Одно из них – биохимический анализ крови.

Биохимия

В 1 триместре женщина сдает кровь на определение концентрации в ней таких биохимических маркеров, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для определения риска наличия у плода трисомии 18 смотрят, прежде всего, на содержание в крови свободного гормона b-ХГЧ. Отклонение его в меньшую сторону от нормы может быть признаком патологии. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Срок беременности Нормальные показатели b-ХГЧ (нг/мл)

9 недель

23,6 – 193,1

10 недель

25,8 – 181,6

11 недель

17,4 – 130,4

12 недель

13,4 – 128,5

13 недель

14,2 – 114,7

14 недель

8,9 - 79,4

После получения данных УЗИ и биохимии результаты исследований вместе с данными о беременной (возраст, вредные привычки и другие показателии т.д) заносятся в специальную программу, которая и вычислит ожидаемый риск возникновения хромосомной аномалии.

Результаты скрининга можно получить уже в ближайшие несколько дней. Рассчитан при этом будет и базовый риск (вероятность патологии плода у беременных с одинаковыми характеристиками), и индивидуальный риск женщины. Высокий риск не означает, что ребенок обязательно родится больным, так же как и низкий риск – не гарантия того, что плод здоров. Однако повышенный риск – серьезный повод обратиться к врачу-генетику и пройти более тщательные исследования для того, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на трисомию 18 и другие мутации.

Скорее всего, врач отправит беременную на инвазивные исследования, благодаря которым можно будет изучить ДНК плода. Какой метод будет выбран, зависит от того, какой у женщины срок беременности:

Срок беременности Метод инвазивной диагностики Материал для исследования

9,5 - 12 недель

Биопсия хориона

Клетки ворсин хориона (кусочки плацентарной ткани)

16 – 18 неделя

Амноцентез

Амниотическая жидкость (околоплодные воды)

оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю

Кордоцентез

Пуповинная кровь

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний. Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери. Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии. В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

Лечение трисомии 18

Трисомия 18 не поддается лечению. Вся терапия, сопровождающая заболевание, направлена на поддержание состояния больного. В первую очередь, врачи ведут борьбу с пороками сердечно-сосудистой системы. Терапия также может включать в себя:

  • лечений инфекций (отит, бронхит, пневмония, инфекции мочевыводящих путей и т.д);
  • сепсис лечат агрессивной терапией, так как с ним связана высокая частота смертности;
  • при проблемах с желудочно-кишечным трактом применяют назогастральное и гастростомическое кормление;
  • прием мочегонных препаратов и дигоксина при застойной сердечной недостаточности.

Применение любого вмешательства всегда обсуждается с семьей, ведь трисомия 18 диктует крайне плохие прогнозы. В большинстве случаев, при диагностировании синдрома Эдвардса на раннем сроке беременности, специалисты рекомендуют сделать аборт по медицинским показаниям, объясняя, что такое трисомия 18 и какие последствия она влечет за собой. Однако окончательное решение всегда останется за беременной женщиной.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга
предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Записаться на приём
Бесплатные звонки по всей России 8 (800) 500-97-45