синдром кошачьего крика - Лежена

Синдром кошачьего крика - Лежена

Самая полная информация о синдроме Лежена

Особенности, диагностика и лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - синдром Лежена
Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена – редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.

Основной признак данной патологии у детей - характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Заболевание сопровождается множественными отклонениями в физическом и умственном развитии.

Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Распространенность синдрома Лежена не слишком велика, по различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще, чем мальчики.

Стоит сказать, что даже абсолютно здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с данным заболеванием. Чтобы обезопасить себя от такой страшной неожиданности нужно своевременно прибегнуть к дородовой диагностике.

Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика

Генетическое объяснение синдрома кошачьего крикаС точки зрения генетики синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией. Развивается он при хромосомной перестройке с утратой от трети до половины короткого плеча пятой хромосомы, в которой содержится до 6% генетической информации. Полная утрата происходит редко. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы.

Рассмотрим подробнее виды мутаций, при которых происходит развитие данного заболевания:

Вид мутации

Характеристика

Полное отсутствие короткого плечаНаиболее частый и, вместе с тем, наиболее тяжелый вариант заболевания. При полном отсутствии короткого плеча теряется приблизительно четверть генетической информации, которую кодирует пятая хромосома. Помимо генов, теряется несколько важных участков молекулы. Это ведёт к более серьезным и многочисленным врожденным аномалиям.
Укорочение короткого плечаТеряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы (от трети до половины плеча). Если при этом происходит хромосомная перестройка участка, на котором расположены ключевые гены, то развивается синдром кошачьего крика. В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча, так как утрачено меньше генетической информации.
Мозаичная формаВстречается крайне редко и является наиболее легкой формой синдрома. Дефектную молекулу ДНК плод получает от одного из родителей. При мозаичной форме геном зиготы (клетка, получившаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки) изначально был нормальным, имелись полноценные пятые хромосомы. Проблема произошла уже в процессе роста плода. При делении хромосом короткое плечо было потеряно (не разделилось между двумя дочерними клетками). Таким образом, большая часть клеток в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии у ребенка будет умеренной, так как дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других. Такие дети не бывают нормальными в полном смысле этого слова. Задержка умственного развития все равно имеет место. Однако отклонений в физическом развитии и тяжелых врожденных пороков внутренних органов обычно не наблюдается .
Формирование кольцевой хромосомыКольцевая хромосома - сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает хромосомную перестройку небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.

На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного центрального участка хромосомы.

Причины возникновения мутаций

Причины возникновения синдрома кошачьего крикаЕсть целый ряд причин возникновения данной хромосомной аномалии, но ни одну из них нельзя назвать главной. На появление генетического дефекта влияет совокупность внешних факторов, которые способны оказывать сильное воздействие на половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы на самых ранних сроках беременности. Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.

Основными причинами возникновения синдрома кошачьего крика принято считать:

  1. Наследственность

    Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, то на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если в семье родился ребенок с синдромом кошачьего крика, то вероятность того, что второй также будет страдать таким заболеванием, очень высока.

  2. Инфекции при беременности.

    Диагностировать и вылечить такие инфекции, как, например, вирусы из семейства герпеса и цитомегаловирус желательно ещё до наступления беременности, так как они могут серьезно повлиять на деление клеток плода, что может привести к синдрому кошачьего крика.

  3. Химические вещества и лекарства

    В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов, например антибиотиков, также может стать причиной синдрома кошачьего крика. Некоторые медикаменты оказывают сильнейшее токсическое действие на репродуктивную систему. Нельзя допускать самолечения, ведь прием большинства препаратов может привести к хромосомным нарушениям в будущем и другим серьезным порокам.

  4. Курение и алкоголь

    Курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, могут стать причиной хромосомных перестроек, особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система. Курение запускает в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию половых клеток с дефектами. Если в случае оплодотворения именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.

    Механизм действия алкоголя аналогичен. Разница состоит в том, что алкоголь существенно затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови и эндокринной системе, что увеличивает риск хромосомных нарушений.

  5. Наркотики

    Наркотические вещества серьезно нарушают генетический аппарат клеток, в том числе половых, что ведет к серьезному увеличению риска возникновения хромосомных заболеваний.

  6. Радиация.

    Ионизирующее излучение представляет собой поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что может неблагоприятно отразиться на хромосомном наборе и стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.

  7. Неблагоприятные условия среды.

    В зонах с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, захоронения химических отходов и т. п.) дети с хромосомными нарушениями рождаются чаще. Токсические вещества, которыми наполнены воздух и вода этих зон, могут оказать неблагоприятное воздействие на процесс деления половых клеток.

Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом кошачьего крика, однако истинные причины патологии на сегодняшний день неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у тех детей, родители которых не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов.

Клиническое описание болезни

Беременность ребенком с синдромом кошачьего крика может протекать совершенно нормально. Новорожденные, в большинстве своём, рождаются в срок. Однако у многих наблюдается небольшая пренатальная гипотрофия, то есть недостаток массы тела, что ведет к нарушению функционирования некоторых органов и систем.

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Клинические проявления синдрома мурлыканья у больных могут значительно варьироваться по своему сочетанию.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

  • характерный плач ребенка;
  • изменение формы головы;
  • характерная форма глаз и ушных раковин;
  • недоразвитие нижней челюсти;
  • низкий вес тела;
  • дефекты развития пальцев;
  • косолапость.

Все эти симптомы могут быть проявлением и других хромосомных патологий, за исключением характерного плача. Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. Он слышен уже в первые дни жизни, так как дефект гортани сформировался во время внутриутробного развития. Крик обладает более высокими тонами, чем у обычных детей и, по описанию педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.

Такой плач является следствием дефектов гортанных хрящей:

  • уменьшение надгортанника;
  • сужение дыхательных путей в области надгортанника;
  • размягчение хрящевой ткани;
  • складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

Стоит отметить, что в 10 – 15% случаев, когда дефект гортани слабо выражен, даже врач не сможет распознать своеобразный звук плача.

Фото людей с синдромом кошачьего крика Фото людей с синдромом кошачьего крика

Фото детей с синдромом кошачьего крика

Диагностика синдрома кошачьего крика

инвазивные исследованияНа сегодняшний день, получить информацию о возможных рисках возникновения генетических заболеваний у ребенка, предусмотрительные родители могут уже на стадии планирования беременности. В первую очередь для этого выполняется сбор анамнеза, который представляет собой консультацию с врачом. В ходе консультации выясняется: есть ли среди родственников случаи генетических патологий, были ли будущие родители подвержены каким-либо факторам риска. Ответы на эти вопросы помогают специалисту понять, насколько высока вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии высок, то он назначает кариотипирование родителей.

Анализ для проведения кариотипирования представляет собой простой забор крови. Из полученного материала выделяют клетки и изучают их ядро. После специального окрашивания, под микроскопом становятся видны хромосомы. Формула хромосом (46,ХХ у женщин и 46,ХY у мужчин) и есть кариотип. Если хотя бы у одного из родителей имеются отклонения от нормы, риск патологии у ребенка возрастает еще больше. Однако данное исследование не позволяет понять, к какому именно нарушению существует предрасположенность. Так и для синдрома кошачьего крика каких-либо характерных изменений в кариотипе у родителей быть не может.

Между 11-й и 14-й неделями беременности наступает время первого пренатального скрининга. Скрининг - это комплекс исследований и тестов, которые проводят женщинам на различных этапах беременности. Всего беременную ожидают три скрининга. Эти процедуры способны выявлять различные пороки развития и генетические заболевания, в том числе и синдром кошачьего крика.

УЗИ

Плановое ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится с целью наблюдения за внутриутробным развитием плода. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода.

Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:

  • увеличенная толщина воротникового пространства;
  • многоводие и маловодие;
  • видимые пороки сердца;
  • изменения формы черепа;
  • атрезия (непроходимость) кишечника;
  • укорочение трубчатых костей.

Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера, а также о ряде других патологий. В таких случаях нередко плод погибает еще в утробе матери, реже рождается мертвым. Многие из живорожденных детей погибают, не дожив до года. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, он может порекомендовать сделать аборт по медицинским показаниям. Если родители принимают решение о сохранении беременности, то дальнейшие исследования будут направлены на то, чтобы выяснить какая именно патология у плода.

При синдроме кошачьего крика замирание беременности происходит относительно часто. Специфических для синдрома Лежена изменений на этом этапе диагностики нет. Врач лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития, но поставить точный диагноз не может.

Биохимический анализ крови

Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А);
  • Свободный эстриол;
  • АФП (альфа-фетопротеин).

Плазменными маркерами хромосомных болезней называются белки и гормоны, которые есть в крови беременной женщины и которые могут указывать на проблемы с течением беременности или с развитием плода. Концентрация этих веществ меняется на разных сроках беременности, но для каждого срока установлены её определенные нормы. Отклонение от нормы в ту или иную сторону может быть свидетельством неправильного развития беременности или наличия генетического заболевания у плода. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Инвазивные исследования

В случае, когда результаты УЗИ или биохимического скрининга вызывают у врача опасения, он может назначить беременной инвазивную диагностику, которая подтвердит или опровергнет предварительный диагноз с точностью около 99%.

Инвазивные исследования – диагностические процедуры, при которых с помощью хирургического вмешательства производится взятие тканей самого плода для анализа генома будущего ребенка. Назначают их только в случае особых показаний, а также, если возраст будущей матери более 35 лет. Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка, в том числе они распознают наличие синдрома кошачьего крика. Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.

Рассмотрим краткое описание инвазивных методик:

Инвазивный методСроки проведенияОписание
Биопсия хорионас 8-й по 12-ю недель беременностиДля исследования берут клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Забор клеток осуществляют с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери.
Амниоцентезс 18-й неделиАмниоцентез также предполагает пункцию, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды (амниотическая жидкость). В жидкости содержатся клетки плода, геном которых и будет исследован.
Кордоцентезс 17-й по 22-ю неделю, но иногда исследование проводят до 34 недель.При кордоцентезе делается пункция, в результате которой врач получает кровь из пупочного канатика. Этот канатик содержит сосуды, содержащие кровь плода. Хромосомный набор клеток этой крови будет исследован на предмет отклонений.

В ходе данных исследований для проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ, с помощью которого специалист направляет иглу в нужном направлении. Необходимо заметить, что все данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Таким образом, можно сделать вывод, что УЗИ и биохимический скрининг – методы безопасные для матери и плода, но несущие с собой информацию только лишь о степени риска наличия генетического заболевания у ребенка. Инвазивные методы, в свою очередь, дают возможность поставить диагноз с точностью 99%, в том числе они выявляют синдром кошачьего крика, но не отличаются абсолютной безопасностью и показаны далеко не всем беременным.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

В ряду пренатальных технологий постоянно появляются новые решения, позволяющие совершенствовать дородовую диагностику. В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama, который уже доказал свою эффективность, и всё чаще предлагается пациенткам в России.

Тест позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом, а расширенная его панель способна определить и микроделеционные синдромы, в том числе синдром кошачьего крика.

Помимо выявления широкого ряда хромосомных аномалий, тест имеет и другие преимущества:

  • Для взятия материала на анализ требуется лишь забор венозной крови матери
  • Исследование эффективно уже с 9-й недели беременности
  • Высокая точность (более 99 %)
  • Абсолютная безопасность для матери и плода
  • Возможность узнать пол ребенка

С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Данный метод подходит тем, кто хочет быть своевременно и с высокой точностью проинформирован о возможных аномалиях в развитии плода, а во многих случаях помогает избежать небезопасных процедур инвазивной диагностики.

Диагностика новорождённых

После того, как малыш родился, поставить диагноз синдрома кошачьего мурлыканья не представляет трудностей. Для исследования становятся доступны ткани самого новорожденного, поэтому изучение его ДНК – дело нескольких дней.

Если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, то проводят детальную диагностику всех систем организма. Делают это с той целью составления эффективного плана лечения и ухода за ребенком, чтобы повысить его шансы на выживание.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика назначают следующие анализы и исследования:

  • консультация врача-неонатолога или педиатра;
  • электрокардиография и эхокардиография для выявления пороков развития сердца;
  • рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
  • общий и биохимический анализ крови, а также анализ мочи;

Список анализов зависит от того, какие нарушения обнаружены у ребенка.

Особенности больных синдромом кошачьего крика

Внешние особенности
  • Изменение формы головы.

    симптомы синдрома кошачьего крика фотоПри синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия (уменьшение черепа в размерах). Голова новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. Иногда заметить данный симптом удается не сразу. Для подтверждения проводят краниометрию (измерение основных размеров черепа).

    Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа.

  • Лунообразное лицо

    Лунообразное овальное лицо - следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка, что создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте.

  • Короткая шея

    Данный признак может быть незаметен при рождении. В первые месяцы и годы жизни порок становится все более явным. Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди.

  • Характерная форма глаз

    Аномальная форма и расположение глаз отчасти обусловлены неправильным развитием черепных костей. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна:

    - Антимонголоидный разрез глаз. Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений, но встречается он не у всех новорожденных. Глазные щели в таком случае идут под небольшим углом, от переносицы вбок и вниз. Внутренний угол расположен выше, чем наружный.

    - Косоглазие (страбизм). Характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Ребенку крайне трудно сфокусировать зрение на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается.

    - Глазной гипертелоризм. Гипертелоризмом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз.

    - Наличие эпикантуса. Эпикантус – складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она встречается у представителей монголоидной расы. Для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит о синдроме кошачьего крика.

  • Характерная форма ушных раковин

    Форма ушей у детей с синдромом кошачьего крика может быть изменена по-разному. Обычно наблюдается недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки. Часто встречается птоз.

    Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой.

  • Недоразвитие нижней челюсти

    Фото взрослого человека с синдромом кошачьего крикаНедоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Кость, образующая нижнюю челюсть, не достигает необходимых размеров. В результате, у новорожденного подбородок немного втянут по отношению к верхней челюсти.

    Микрогения - серьезная проблема для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика испытывают трудности в процессе кормления. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Нарушенный сосательный рефлекс может сделать грудное вскармливание невозможным.

  • Дефекты развития пальцев

    Зачастую встречается синдактилия – сращение пальцев на руках и ногах новорожденного. В случае, когда пальцы соединены только кожной перепонкой, исправление дефекта не представляет трудности. Перепонку легко рассечь с помощью хирургического вмешательства. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным и трудным для исправления. Внешне это будет выглядеть как сильно утолщенный палец.

    Другой возможный дефект - клинодактилия. Характеризуется искривлением пальцев в суставах. Встречается частичный поворот пальца вокруг своей оси, при котором невозможно осуществить сгибание. Этот порок развития может быть исправлен хирургическим путем.

    Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки являются косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.

  • Косолапость

    Характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. У детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах, многие начинают ходить позже сверстников. Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при других заболеваниях.

    Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Большинство людей даже при беглом взгляде на такого ребенка найдут у него внешние отличия от нормальных детей. Тем не менее, внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика, а не с другим хромосомным нарушением, не существует.

    Особенности интеллектуально-эмоционального развития

  • Отставание в умственном развитии

    Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в своём умственном развитии, но сильно отстают от сверстников. Это становится заметным уже в первые годы жизни. Способность к обучению сильно снижена, есть проблемы с развитием речевых навыков. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение невозможно. В редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (12 – 15% пациентов) им рекомендуется обучение на дому или в специальных школах. Обучение по специальным программам дает возможность расширить словарный запас ребенка, чтобы он был достаточен для бытового общения. Однако по уровню психомоторного развития эти люди обычно не развиваются выше уровня дошкольников.

  • Эмоциональная лабильность

    Эмоциональная лабильность проявляется в виде частой смены настроения. Без каких-либо явных причин эти дети могут быстро сменить плач на смех. Такие нарушения объясняются пороками развития нервной системы. В детских коллективах могут проявлять агрессию и гиперактивность.

Сопутствующие заболевания

Помимо часто встречающихся врождённых пороков сердца, других внутренних органов и серьезных дефектов костно-мышечной систем, больные синдромом Лежена, в большинстве своём, страдают от следующих отклонений:

  • Пониженный мышечный тонус

    С пониженным мышечным тонусом у больных связаны проблемы в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс: ребенок устает и не может долго есть. Обучение ходьбе очень утомительно. Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки, из-за которых дети не могут долго держать спину ровной.

  • Нарушение координации движений

    Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, не держит равновесие и часто падает. Тяжесть этих проблем зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.

  • Запоры

    Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в первые годы жизни. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника, что ведет к отсутствию нормальных волн сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.

  • Проблемы со зрением

    Проблемы со зрением возникают уже в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки.

  • Грыжи

    Грыжа – это выход внутренних органов из одной анатомической полости, в которой они должны находиться, в другую. Происходит перемещение через существующее в организме отверстие, предусмотренное физиологическим строением человека, либо через патологически сформированное. Оболочки, которые покрывают содержимое грыжевого мешка, остаются при этом цельными. Причины появления грыжи - изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.

У пациентов с синдромом Лежена обычно наблюдают два типа грыж:

  • Паховая грыжа. Состояние, когда органы брюшной полости перемещаются в область паха. В норме в этом канале проходят только сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
  • Пупочная грыжа. Тип врожденной грыжи, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

Поверхностные грыжи мягкие на ощупь и выглядят как выпуклости под кожей. Размер грыжи зависит от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.

Для детей с синдромом кошачьего крика основную опасность представляют осложнения грыж. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Происходит нарушение кровоснабжения и функционирования органов. Следствием сдавливания органов также может стать их воспаление, отек и даже некроз (смерть тканей).

Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни.

На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи. В целом долговременный прогноз для этих людей неблагоприятный.

Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.

Лечение болезни

Лечение синдрома кошачьего крика

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.

Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.

Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований:УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.

Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов.

При благоприятном течении болезни с ребенком могут заниматься дефектологи. Занятия способствуют развитию двигательных навыков и выработке некоторых рефлексов. Тем не менее, дети с синдромом Лежена не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.

У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны.

Фото взрослого с синдромом кошачьего крикаВ возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии, не позволяющее выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни есть шанс интеграции в общество, так как способность к обучению у них выше. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении

неблагоприятных воздействий на организм родителей задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест Panorama.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга
предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Записаться на приём
Бесплатные звонки по всей России 8 (800) 500-97-45

Источники

При написании данной статьи были использованы материалы:
  1. "Синдром кошачьего крика. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии", Автор: Кисляков И. А. Специальность: Практикующий врач-микробиолог 2-й категории