ДНК тест спровоцировал дебаты об абортах

Карен Гаффни стала первым человеком с синдромом Дауна, переплывшим Ла-Манш в рамках командной эстафеты. На конференции «TEDx она выступила против теста ДНК, который может обнаружить наличие у плода этого заболевания. Некоторые полагают, что этот анализ крови побудит большее количество женщин прервать свою беременность.

выявить у плода синдром дауна

Анализ крови, который может выявить у плода синдром Дауна, становится все популярнее. И тот факт, что такой тест может спровоцировать увеличение числа абортов, разжигает острые дебаты.

Правозащитники, исследователи и клиницисты отмечают, что люди с синдромом Дауна - заболеванием, которое вызывает интеллектуальную нетрудоспособность, задержку развития и определенные проблемы со здоровьем, сегодня живут дольше, а их деятельность стала эффективнее.

Правозащитники обеспокоены тем, что широкое применение теста, который более точен, чем старые неинвазивные методы, подтолкнет большее количество пар в сторону решения о прерывании беременности, без учета того, насколько изменилась в современном мире жизнь людей с синдромом Дауна. Некоторые исследователи и врачи также заявляют, что люди недостаточно информированы о количестве ложноположительных результатов и что женщины могут не получить должную консультацию о том, как интерпретировать результаты тестирования.

дети с синдромом дауна

Марк Брэдфорд - президент Фонда Жерома Лежона в США, который спонсирует исследования, способствующие медицинской помощи при интеллектуальной отсталости, обусловленной генетическими заболеваниями и правозащитников по вопросам контрацепции, сказал, что пренатальное тестирование должно использоваться для получения информации, способной положительно повлиять на здоровье плода. Например, для определения необходимости проведения внутриутробных операций. “Я не думаю, что предродовой диагноз должен способствовать решению о прерывании беременности”, - сказал г-н Брэдфорд, отец ребенка с генетическим заболеванием.

“Женщины имеют право на информацию о своем здоровье и течении беременности”, - утверждает Сьюзен Гросс - главный медицинский специалист компании Natera Inc. Сан-Карлос, Калифорния - одного из производителей теста. “Женщины, обладая полной информацией, всегда принимают правильное решение, как для себя, так и своих семей”, - добавила она. Компания Natera заявила, что продала, с момента запуска продукта в 2013 году, более 350,000 единиц тестов, анализирующих эмбриональную ДНК, циркулирующую в кровотоке матери.

Тест, известный как анализ внеклеточной ДНК, стал популярным отчасти потому, что способен помочь женщинам избежать агрессивных процедур, таких как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, которые подразумевают определенный риск спонтанного аборта. Несмотря на это, врачи утверждают, что такие меры все еще бывают необходимы для подтверждения результатов анализа крови, показавшего высокий риск синдрома Дауна.

«В США сложно получить данные о том, сколько беременностей прерывается из-за наличия у ребенка синдрома Дауна», - говорит Брайн Скотко - соруководитель программы Down Syndrome Program в Центральной больнице Массачусетса. Доктор Скотко, у которого есть родной брат с этим синдромом, сказал, что одна широко известная газета в 2012 году оценила средний уровень прерывания беременностей при подтвержденном синдроме Дауна в 74%, но эти данные были получены в результате семи исследований, проведенных всего в трех государствах.

дети с синдромом дауна фото

Изучив различные данные, собранные в период с 1996 по 2010 год, доктор Скотко и два других исследователя, взглянули на проблему от другого ракурса. В этом году они опубликовали результаты своей работы. Их исследование показало, что избирательное прерывание беременности привело к сокращению количества младенцев с синдромом Дауна на 30%. Он сказал, что исследование не включает в себя период после введения теста внеклеточной ДНК, но он ожидает, что рост популярности этого анализа приведет к большему количеству абортов.

Представители крупной страховой компании Anthem BlueCross BlueShield, в прошлом месяце заявили, что теперь они будут покрывать стоимость этих тестов для большинства женщин.

Вся сложность данной проблемы отражена в речи, произнесенной ранее в этом году Карен Гаффни в TEDxPortland. 37-летняя г-жа Гаффни имеет синдром Дауна.

Г-жа Гаффни говорила о новых тестах и подчеркнула, что хотела бы “сказать в пользу синдрома Дауна”. В своем интервью Гаффни сказала, что полагает, что тесты “делают выводы о ценности моей жизни”.

Карен Гаффни была первым человеком с синдромом Дауна, успешно прошедший командный заплыв через Ла-Манш. Ее мать помогает ей отредактировать речь, а она в свою очередь запоминает ее.

Ее родители - Джеймс и Барбара Гаффни, говорят, что Карен, которая живет с ними, в состоянии приготовить, убрать и позаботиться о своих повседневных потребностях, но все же нуждается в поддержке. Она путешествует по миру, произнося мотивационные речи, но изо всех сил пытается найти постоянную работу.

фото ребенка с синдромом дауна

Г-н Гаффни говорит, что понимает - технологии совершенствуются, и он не одобряет использование законов для регулировки таких вопросов , как прерывание беременности по итогам тестирования на генетические заболевания.

“Лучший путь”, - говорит г-н Гаффни, “это позволить таким людям, как Карен рассказывать свои истории и открывать людям глаза”. Г-жа Гаффни сказала: ‘тест делает выводы о ценности моей жизни’.

Исочник
http://www.wsj.com/articles/down-syndrome-blood-test-sparks-abortion-debate-1442869674