Женщина в поле. Панорама

Что такое Panorama?

Поздравляем вас с беременностью!

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.

Заказать Panorama

Panorama диагностирует:

Хромосомные патологии

Патологии половых хромосом

  • Синдром Клайнфельтера
  • Трисомия по Х-хромосоме
  • Моносомия по Х-хромосоме ( синдром Тёрнера)

Микроделеционные синдромы

  • Синдром 1р36 делеции
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Ди Джорджи

Пол ребенка (дополнительно)

Пробирка с хромосомами

Хромосомные патологии

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Триплоидия

Наличие у детей с синдромом Дауна трех экземпляров 21-й хромосомы вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Раннее вмешательство в эту проблему позволяет многим людям с синдромом Дауна вести полноценный и здоровый образ жизни. Конечно, наличие ряда заболеваний, таких как порок сердца, оказывает влияние на продолжительность жизни как детей, так и взрослых. Однако большинство людей, страдающих синдромом Дауна, живут до 60 лет. Вероятность выкидыша во время беременности составляет 30%. В целом, из 600 новорожденных один появляется на свет с синдромом Дауна.

У детей с трисомией 18 имеется лишняя копия хромосомы 18, что приводит к тяжелой умственной неполноценности и врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. К сожалению, очень часто беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем. Большинство новорожденных с синдром Эдвардса умирают в течение нескольких недель жизни. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

У детей с синдромом Патау имеются три копии хромосомы 13, что приводит к сильному ограничению умственных способностей. Они могут иметь порок сердца, лишние пальцы рук и ног, расщелину на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть). Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Как правило, дети с синдромом Патау умирают в течение нескольких недель после рождения. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Дети с триплоидией имеют полный дополнительный комплект хромосом. Таким образом, вместо стандартного кариотипа у них диагностируется 69 хромосом. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов. Большинство выкидышей, как правило, происходят на ранних сроках беременности: младенцы погибают через несколько дней после рождения из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей. Вынашивание плода с триплоидией чревато для здоровья матери и может вызывать преэклампсию (которая может прогрессировать вплоть до судорог, опасных для жизни), обильное кровотечение после родов, образование пузырного заноса – разновидности гестационной трофобластической болезни. Иногда пузырный занос может спровоцировать злокачественную опухоль – хориокарциному. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения.


Патологии половых хромосом

XXY синдром
Моносомия по Х-хромосоме (синдром Тёрнера)
Трисомия по Х-хромосоме
Синдром Клайнфельтера

Дети с синдромом XYY – мальчики с дополнительной Y-хромосомой. Большинство детей с синдромом XYY не имеют каких-либо врожденных дефектов. В раннем возрасте они растут быстрее своих сверстников, некоторые из них имеют проблемы с обучением и поведением, иногда наблюдается эффект нарушения речи. С дополнительной Y-хромосомой рождается примерно 1 из 650 мальчиков.

Дети с синдромом Тёрнера - девочки, у которых присутствует лишь одна Х-хромосома вместо двух. К сожалению, в большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности. Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.

Дети с трисомией по X – девочки с дополнительной Х-хромосомой. Дети с таким синдромом часто выше среднего роста, испытывают трудности в учебе и в поведении с окружающими. Примерно 1 из 800 девочек рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Дети с синдромом Клайнфельтера – мальчики с дополнительной Х-хромосомой. Они часто испытывают трудности в учебе и социализации. Мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко сталкиваются с нарушением репродуктивной функции. С дополнительной X-хромосомой рождается примерно 1 из 1000 мальчиков.


Микроделеционные синдромы

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ангельмана
Синдром кошачьего крика
Синдром 1р36 делеции

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия небольшого участка хромосомы 15 или же при наличии двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Для детей с этим синдромом характерны пониженный мышечный тонус, проблемы с ростом и употреблением пищи. У них наблюдаются задержки в психическом и умственном развитии, склонность к полноте, приводящая к ожирению. С синдромом Прадера-Вилли рождается примерно 1 из 10 000 детей.

Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм. Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, а также низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи. Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 15 или же наличием двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Частота появления новорожденных с синдромом Ангельмана – 1:12000. Для детей с таким нарушением характерны умственная неполноценность, задержка в развитии, нарушение координации.

Отсутствие небольшого участка хромосомы 5 вызывает синдром кошачьего крика, известный также как 5p- (5p минус) синдром. Свое название он получил из-за характерного крика, похожего на мяуканье кошки, который издают дети, подверженные этому недугу. Новорожденные с синдромом кошачьего крика, как правило, отличаются малым весом, небольшой головой и слабым мышечным тонусом. Кроме того, у них наблюдаются проблемы с питанием и дыханием. Дети с этим расстройством страдают от умственной неполноценности (от умеренной до тяжелой формы), включая проблемы с речевым аппаратом. У них могут возникнуть трудности с поведением, замедленный рост и искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно 1 из 20 000 детей.

Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус. Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненноважными органами. По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Методы пренатального скрининга



Во время беременности вы можете воспользоваться множеством методов диагностики, которые помогут определить, подвержен ли ваш ребенок риску хромосомных заболеваний. Посоветовать, какой из вариантов наиболее подходит именно для вас, может ваш врач. Скрининговые исследования, включающие в себя УЗИ и анализ крови, являются неинвазивным способом получения информации о здоровье вашего будущего ребенка, не провоцируя при этом выкидыш.

Женщина у врача


Логотип неинвазивного пренатального теста Panorama

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) Panorama

Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.

Анализ крови

Скрининг сыворотки крови

Традиционный скрининг сыворотки крови проводится в первый или второй триместр. Он основан на биохимическом анализе определенных белков и гормонов, содержащихся в сыворотке крови матери, которые вырабатываются во время беременности. Скрининг сыворотки нередко проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Показатели, полученные при помощи биохимического скринига или ультразвука, помогают оценить вероятность наличия у ребенка трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18, а в некоторых случаях и трисомии 13.

Ультразвук. УЗИ.

Ультразвук

В ходе подробного ультразвукового исследования плода в первом и втором триместре беременности большое внимание уделяется деталям, которые могут указывать на наличие хромосомных патологий. Если показатели отклоняются от нормы, риск присутствия хромосомных аномалий возрастает, если же диагностическая картина в пределах нормы, риск значительно снижается.



Такие инвазивные процедуры, как биопсия хориона и амниоцентез, в состоянии дать точные ответы на вопросы о наличии или отсутствии хромосомных патологий у ребенка. Однако риск выкидыша в случае применения инвазивных методов составляет 0,5% или 1 из 200.


Инвазивные методы

Биопсия хориона
Амниоцентез

Биопсия хориона проводится, как правило, между 10-й и 12-й неделями, но может быть выполнена и позднее. Врач получает образцы клеток (волосиков) плаценты с помощью тонкой иглы, которую вводит через брюшную стенку женщины, или же посредством гибкой пластиковой трубки через влагалище. Исследование этих клеток позволяет выявить хромосомные аномалии.

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Врач берет образец околоплодных вод с помощью тонкой иглы, которую вводит через брюшную стенку матери. В жидкости содержатся клетки ДНК ребенка, которые могут быть проверены на предмет хромосомных патологий.


Почему Panorama необходима именно мне?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).

В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:

  • если у вас многоплодная беременность;
  • если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
  • если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!

Таблица генетических заболеваний

Какие результаты я смогу получить после проведения теста Panorama?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Высокий риск
Нет результата

Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.

Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.


Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.





Ребенок на природе

Есть вопросы?


Свяжитесь с нами