Микроделеционные синдромы

Микроделеционные синдромы

Общая информация о микроделеционных синдромах

Микроделеционные синдромы

Микроделеционные синдромы
Микроделеционные синдромы
Из чего построен организм?
23 пары, 23 тайны

Почему возникают микроделеционные синдромы, что «запускает» аномалию? Человеческий организм наполнен многочисленными клетками, которые при объединении «становятся» более крупными отдельными органами и тканями. Из отдельных органов образуются целые системы и именно из них и состоит организм, в котором происходят различные биохимические реакции. Существует специальный план, по которому «оговорено» развитие оплодотворённой яйцеклетки на всех этапах. За согласованное функционирование организма отвечает информация в генах. Ее сбои выявить было трудно, но благодаря развитию неинвазивной пренатальной диагностики реально обнаружить нарушения у плода уже на 9-ой неделе беременности.

Наследственный материал отвечает за сохранность информации о внешнем облике человека, за органное строение, также за регуляцию совместно с гормонами и методы сбора белков. Вся информация укладывается компактно нуклеотидами – это особые структурные и важнейшие единицы. Как легче понять это? Нуклеотиды, если их сравнить с буквами алфавита, создают слова или группки, и ответственны за нужные функции. Так, эти группки и являются генами. Если все их соединить, то перед вами – молекула ДНК. Удивительная структура! На уровень выше находится наследственный материал, соединённый в цепочку, он расположен в хромосомах.

Как «образовать» хромосому:

  • Нуклеотиды – структурные единички
  • Гены (группки нуклеотидов)
  • Молекула ДНК (собрание генов).
  • Собственно хромосома!

Если нет отклонений от нормы, то у каждого человека должно быть 23 пары хромосом. Абсолютно всех парах имеется информация, сохраняемая в двух копиях. Для чего это нужно? Когда передаются сведения дочерним клеткам, что одна, что другая из них приобретает свою копию, зеркальное отражение. Из 23 пар имеет отличие только одна пара, которая ответственна именно за пол. Поэтому они и зовутся «половыми». Если это XX большие хромосомы, то этот организм можно отнести к женскому полу, а при наличии XY хромосомы, из которых одна малая, а одна большая, можно утверждать об индивиде мужского пола. Оставшиеся 22 пары можно встретить как в женском, так и в мужском организме, они получили название аутосом.

Микроделеционные синдромы и не только

Микроделеционные синдромы
Микроделеционные синдромы и не только
Какие бывают заболевания
Понятие «микроделеционный синдром»
Выявленные различия в синдромах

Нуклеотиды в своем множестве формируют наследственный материал и дальше – гены. Каждый без исключения ген имеет строгий порядок расположения нуклеотидов, они умело кодируют белок. Так же и гены: они все имеют свой определённый порядок, когда образуются хромосомы. Только если сохраняется такой порядок, организм может четко функционировать. Ученые могут указать, о каком случае идёт речь и о каком гене, а их великое множество.

Последовательность правильного развития:

  • Нуклеотиды – наследственный материал
  • Гены (нуклеотиды в строгом порядке).
  • Нуклеотиды кодируют определённый белок.
  • Хромосомы (гены имеют свой определённый порядок)

Только если организм работает без сбоев и генетическая информация стабильна и неизменна, можно сказать, что это идеальный вариант. Что же происходит в жизни? Многочисленные структурные единицы, при получении, например, ионизирующего излучения, при этом могут развиться различные аномалии. Может случиться так, что некоторые участки в ДНК будут дублированы в другое место. Если же всё-таки была скопирована и перемещена не вся хромосома, а её часть, то такое видоизменение называют транслокацией. Иногда часть последовательности исчезает, её нет в генетическом материале, такая аномалия получила название делеция.

Взаимодействие систем в организме развивалось многими веками и тысячелетиями эволюционного периода, в итоге получился налаженный процесс работы организма, который может нарушить даже незначительные на первый взгляд изменения или нарушения баланса. Если появились сбои на генном уровне, то идёт речь о генных заболеваниях. В случае утраты или, напротив, получения дополнительной хромосомы, говорится о хромосомных проблемах и патологиях.

Бывают совсем небольшие изменения, мутации, которые могут появиться только в некоторых генах или даже в одном гене. Но не все так просто: если данный ген отвечает за формирование белка, то подобное программирование может быть для организма очень серьёзным. Такие аномальные изменения определяются как микроделеционный синдром. Здесь наблюдаются аномалии и нарушения генетического материала, развивающиеся только в одном месте. Почему появляются такие нарушения пока не установлено, но учёные проводят исследования, по поводу изменений и их влияния на организм.

Синдром может развиваться по двум разным направлениям. В некоторых случаях возникновение определенных заболеваний обусловлено участием онкогенов. Другие варианты появления синдромов могут возникать при хромосомном импритинге или, например, однородительских дисомиях.

Возникают микроделеционные синдромы очень редко: встречается 1 случай на 50-100 тысяч младенцев. Клинические признаки видны отчётливо, и для того, чтобы поставить окончательный диагноз, будет нужно всего нескольких из них. Но такого подхода будет недостаточно, для того чтобы говорить о возникновении болезни у потомков, поэтому нужно провести молекулярно-генетическую проверку всех ближайших родственников и пробанда в частности. Может потребоваться анализ не только родителей, но и сестёр, тётей, братьев и дядей, если, возможно, то и бабушек и дедушек.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика
Причины заболевания
Симптомы и проявления
Методы диагностики
Лечение синдрома кошачьего крика
Прогноз

В 1963 году впервые был описан синдром кошачьего крика. Сделал это французский учённый Жеро́м Мари́ Лежён, благодаря чему синдром получил ещё одно название – синдром Лежёна. Синдром представляет собой наследственное хромосомное заболевание, которое обусловлено отсутствием части плеча 5 пары хромосом. Характерной особенностью является то, что плач ребёнка напоминает крик или мяуканье кошки. Синдром проявляется в 1 случае из 50000 случаев у новорождённых. Более подвержены заболеванию девочки, хотя количество больных практически одинаково (отношения больных девочек к мальчикам составляет 4 к 3). Поэтому весьма важна ранняя диагностика – сейчас можно сделать неинвазивную пренатальную диагностику уже на 9 неделе беременности. Удобно, что проводится большое число анализов единовременно, а эффективность метода очень высока.

Существует множество самых разных факторов, которые могут повлиять и повлечь мутацию в хромосомах, приводящую к возникновению и развитию данной болезни. Вредные факторы могут воздействовать как на половые клетки родителей, так и на яйцеклетку в период её дробления либо формирования зиготы. Наиболее весомые причины, которые могут спровоцировать мутацию такого типа, следующие:

  • Наследственность. В случае если в семье родился ребёнок с синдромом Лежёна, вероятность родить второго ребёнка с этим синдромом значительно увеличивается. Если в семье родился ребёнок с синдромом Лежёна, необходимо проконсультироваться с генетиком.
  • Вредные привычки. Оказать негативное воздействие на все клетки организма, в том числа особенно и на половые, а также и на зародыш, может частое употребление спиртных напитков.
  • Курение. Причиной развития синдрома могут стать курящие на протяжении долгого времени родители.
  • Наркотики. Спровоцировать болезнь могут пораженный генетический аппарат вследствие приёма наркотических веществ.
  • Радиация. Негативно влияет также действие ионизирующей радиации.
  • Сильнодействующие вещества. Вероятность спровоцировать мутацию ребёнка может мать, принимающая химические препараты или вещества сильного действия.

Ребёнок рождается с массой тела менее чем 2,5 кг даже в случае доношенной беременности. Как видно из названия, главным симптомом является плач, который имеет схожесть с кошачьим криком (мяуканьем). Происходит это благодаря строению гортани – маленький и вялый надгортанник, опускающийся над голосовой щелью. Голосовые связки при этом не изменённые. Замечено уменьшение воздушного пространства над голосовыми связками.

Среди других симптомов следует выделить то, что лицо принимает лунообразную форму, глазные разрезы является косыми и имеют опущенные наружные углы. У больных наблюдается складка возле внутреннего угла глаза, а также широко расставленные глаза. Нос человека с синдромом уплощенный, а его ушные раковины расположены ниже, нежели у здорового человека. Мозговой череп имеет сравнительно малые размеры, а его продольные размеры намного преобладают над поперечными. Также могут выступать лобные бугры.

Характерным признаком заболевания является маленькая нижняя челюсть и шея незначительной длины. На шее имеется наличие лишней кожи, которая формирует крыловидные складки. У некоторых больных замечено расщепление верхней губы или нёба.

Отличия замечаются в глазах и глазном дне: косоглазие, изменение глазного дна, атрофия зрительного нерва.

У больных часто наблюдаются пороки развития сердца, сосудов, почек. У новорождённых в течение 1 года сохраняется мышечная гипотония. Дети с синдромом кошачьего крика отстают в умственном и физическом развитии.

Синдром кошачьего крика часто совмещают с другими врожденными нарушениями развития как хромосомной, так и нехромосомной этиологии. Диагноз синдрома Лежёна подтверждается исследованиями в области кариологии с использованием метода идентификации хромосом.

Как правило, диагноз этого заболевания можно поставить по характерному крику или плачу ребёнка, который имеет схожесть с кошачьим мяуканьем, и непосредственно по его внешнему виду. Для уточнения диагноза необходимо провести исследование хромосом. Провести исследование и выявить заболевание можно даже на этапе беременности в случае, если в семье уже имелись какие-либо заболевания, связанные с хромосомами. Если результаты не соответствуют норме биохимического и ультразвукового исследования, то необходимо провести амниоцентез или кордоцентец для того, чтобы анализировать хромосомы будущего ребёнка.

Лечение данной болезни, как и всех других хромосомных синдромов, является симптоматическим. Нужно провести коррекцию пороков сердца хирургическим путём. В некоторых случаях требуется провести несколько операций. Ребёнку с синдромом назначается регулярный массаж и занятие лечебной гимнастикой. Выписывают средства, которые стимулируют психомоторное развитие, проводят занятие с логопедом и врачом дефектологом.

Длительность жизни больных намного меньше, чем у здоровых людей. Чаще всего причиной смерти является сердечная недостаточность либо почечная недостаточность. Также люди с синдромом кошачьего крика часто заражаются инфекционными заболеваниями.

Под термином профилактика для данного синдрома понимают проведение медико-генетического консультирования. Проводить его нужно своевременно, особенно если в семье уже имеются больные с синдромом. Суть консультации основывается на выявлении кариотипа у родителей, которые уже родили одного больного ребёнка. Если присутствуют мутация короткого плеча пятой пары хромосом, то это будет причиной хромосомного заболевания при всех последующих беременностях.

Длина жизни у детей напрямую зависит от уровня повреждения хромосомы. Также немаловажную роль играет медицинская помощь и образ жизни. Встречаются случаи, когда больные доживали и до 60 лет.

Если проводить специальное обучение, есть возможность научить ребёнка читать, писать, а также решать лёгкие задачи и выполнять несложные упражнения. В некоторых странах функционируют специальные организации для семей, где есть ребёнок с таким заболеванием. В данных организациях оказывают медицинскую и социальную помощь.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана
Причины патологии
Симптомы синдрома Ангельмана
Диагностика
Лечение
Прогноз

Английским педиатром Гарри Ангельманом был открыт синдром Ангельмана или синдром марионетки в 1965 году. Он исследовал 3 детей и окончательно он удостоверился в открытии нового заболевания, увидев картину в Италии «Мальчик-марионетка». В ходе изменения хромосомы рождается ребёнок с отклонениями в двигательной деятельности и психике. К счастью, неинвазивная пренатальная диагностика позволяет на 9 неделе беременности распознать заболевание (а также и многие другие патологии).

Болезнь появляется из-за отсутствия определённых генов из 15 хромосомы (характерна частичная перестройка или мутация). На основании большинства опытов было определено, что происходит мутация гена UBE3A, продуктом которого является ферментный элемент сложной структуры деградации белков. Чаще всего только материнский аналог этого гена проявляет активность в мозге. Болезнь начинает развиваться, когда материнская часть хромосомы, которая содержит ген UBE3A, отсутствует или имеет повреждения. Лишь иногда происходит развитие болезни при наследовании 2 отцовских копий вместо 1 отцовской и 1 материнской.

Этим синдромом страдает в среднем 1 из 10-20 тысяч человек независимо от места проживания. Исследователи не могут определить, что приводит к генетическим изменениям 15 хромосомы. Лишь небольшой процент тех, кто заболел, унаследовали болезнь от родных.

Оценить явные проявления болезни можно в возрасте от 2 до 5 лет. Основным симптомом заболевания является нарушение умственного развития и речи. У всех больных наблюдается нарушение координации движения. При ходьбе это проявляется покачиванием из стороны в сторону с несгибаемыми ногами, именно по этой причине детей сравнивают с марионетками. Происходят мелкие хаотичные неконтролируемые движения руками. Дети с синдромом Ангельмана страдают гиперактивностью, рассеянностью и бессонницей. Происходит быстрое переключение вида деятельности.

У всех пациентов наблюдается нарушение в поведении – частая улыбка и смех без причины. Ребёнок стремиться общаться, однако из-за дефектов речи (словарный запас составляет не более 60 слов) не получается выражение своих мыслей. У молодых больных присутствуют проблемы с формулировкой словесно своих мыслей, что в будущем приведёт к сложностям в обучении. Однако больные хорошо воспринимают невербальные жесты.

Заболевание также отражается на внешности. Около 75% детей плохо набирают вес и существуют проблемы при грудном вскармливании. Особенности морфологии лица и головы встречаются в 80% случаев. У заболевших выдающийся подбородок, широкий рот, и пространство между зубами. Косоглазие развивается у 40% больных.

Если наблюдается снижение мышечного тонуса, происходит замедление развитие общей моторики и дефекты речи, следует выполнить молекулярно-генетический анализ 15 хромосомы. Также следует обратить внимание и на другие симптомы данного заболевания, такие как неконтролируемые движения конечностей, ходьба с прямыми ногами и частый смех без причины.

  • флюоресцентная гибридизация in situ;
  • модификация молекулы ДНК в области 15q11—q13;
  • исследование изменений импринтинговой области;
  • исследование изменений гена UBE3A;

Вероятность определения заболевания с помощью молекулярно-генетического анализа составляет 90%. Для проведения хромосомного исследований и молекулярных методов необходимо специальное оборудование. У некоторых больных при отрицательных результатах анализов на наличие синдрома происходит проявление заболевания по внешним симптомам.

В виду того, что хромосомные дефекты восстановить невозможно, на данный момент медицина не имеет специфических методов лечения синдрома. Однако проведение некоторых мероприятий улучшает качество жизни людей, которые подвержены этому заболеванию.

Малышам с гиперактивностью рекомендуется прохождение массажей и некоторых видов терапии. Выполнение физкультурных упражнений помогает справиться с проблемами при ходьбе и прочих движениях. Обязательно следует регулярно заниматься у логопеда и дефектолога, изучать специальные программы развития речи.

Проблемы со сном решаются с помощью применения слабых снотворных. По мнению американского врача Вагстаффа, употребление 0.3 мг мелатонина за час до сна способствует борьбе с бессонницей. Чтобы контролировать стул необходимо применять лёгкие слабительные. Лечение приступов следует проводить как в случае с эпилепсией.

При лечении детей больных аутизмом проблемы с общением решается путём внутривенных инъекций гормона секретина. Благодаря этому нормализуется поведение, повышается общительность и коммуникативные навыки. С развитием медицины, возможно, удастся применять данный гормон для адаптации детей больных синдромом Ангельмана в обществе.

Если один ребёнок уже болен синдромом Ангельмана, то велика вероятность проявления заболевания при появлении второго ребёнка. Во избежание этого необходимо проконсультироваться у генетиков. По мнению медиков, обычная мутация возникает случайно и вероятность повтора составляет менее 1%. Но изменения в хромосоме можно перенять от здоровой матери, вероятность этого равна 50%. Таким образом риск появления ребёнка с заболеванием находится в зависимости от изменений в хромосомах.

В большинстве случаев больные могут сами себя обслуживать и общаться на начальном уровне. На длительность жизни и на половое созревание заболевание не влияет. С возрастом возрастает вероятность ожирения и сколиоза.

Дети с патологией хорошо воспринимают окружающую информацию и общение, однако ввиду маленького словарного запаса возникают трудности с выражением своих мыслей. Однако, несмотря на ущербность, они дружелюбны и добрые. Детей необходимо обучить вербальному общению, а также заниматься по программам для улучшения моторики.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли
Причины появления
Основные симптомы заболевания
Диагностика синдрома Прадера-Вилли
Методы лечения
Прогноз синдрома Прадера-Вилли

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956 году педиатрами А. Прадером и Х. Вилли. Уже тогда были высказаны предположения о генетическом наследовании заболевания. А когда удалось подтвердить гипотезы семейными случаями патологий, стало ясно, что это редкая генетическая аномалия. При этом синдроме перестают работать гены, по-другому это называется отсутствием экспрессирования, т.е. наследственная информация от ДНК к РНК не поступает. У здорового человека гены включаются в работу в положенное время, а при болезни этого не происходит. Например, у мальчиков при этом заболевании волосы на лице начинают расти только после пубертатного периода. Но врачи с помощью неинвазивной пренатальной диагностики уже в начале 9 недели беременности могут определить наличие болезни. Заодно можно распознать и другие аномалии.

Первые цитогенетические анализы показали, что хромосомные аномалии представлены транслокациями. И только при внедрении в диагностические мероприятия молекулярно-генетических методов исследования, стало возможным точное определение хромосомных изменений. Сейчас установлено, что развитие этого синдрома связано с повреждением 15 хромосомы. Передаётся это заболевание исключительно по отцовской линии, у людей с синдромом Прадера-Вилли активно функционирует генная копия от отца, а материнская копия просто отсутствует.

У людей, страдающих патологией, уже к двум годам возникают предпосылки к перееданию, на фоне этого быстро развивается ожирение. Обычно двигательная активность настолько снижена, что страдающие этим заболеванием имеют плохую координацию движений, пониженный мышечный тонус. У больных быстро развивается искривление позвоночника. Кроме всего прочего, при низкой плотности костей, у них маленькие стопы и кисти, все они невысокого роста. Часты речевые проблемы и изменения в психике. Естественно, они отстают в половом созревании и испытывают немаленькие трудности в овладении элементов мелкой моторики.

При визуальном осмотре пациентов выделяется крупноватая переносица, неширокий и высокий лоб, косые глаза миндалевидного типа, губы «полоской» (узкие). Конечно, все эти симптомы разом могут и не быть у одного больного, но часто можно найти до 5 признаков этой тяжелой аномалии.

Современная медицина научилась распознавать (причем весьма успешно) это заболевание еще до рождения малыша. После ряда анализов, которые назначают при низкой подвижности плода и, конечно, многоводии, а также при неправильном положении ребенка, врачи могут предположить наличие этого синдрома. После рождения ребенка через кесарево сечение, или при ягодичном предлежании, а также при слабом сосательном рефлексе из-за ослабленного мышечного тонуса ребенка есть показания к генетическому анализу, который поможет выявить аномалию. Дети с этим заболеванием  похожи между собой, и опытный генетик чаще даже без результатов анализа крови может предположить диагноз.

Данный синдром – молодое заболевание. И поскольку исследования этой врожденной генетической аномалии еще до конца еще не доведены, эффективные способы лечения пока не найдены. В настоящее время есть только ряд лечебных мероприятий, которые помогут улучшить качество жизни больных. Для малышей с гипотонусом показан аккуратный массаж. Кроме того, могут быть полезны специальные виды терапии.

Поскольку эти дети отстают в развитии (речевом, психическом), существуют специальные методики, разработаны упражнения дефектологами, логопедами – подобный подход позволяет хоть немного улучшить развитие ребенка. Для стимуляции роста детям с синдромом назначают гормонотерапию. У мальчиков это заболевание сопровождается гипогонадизмом, микропении, а также крипторхизмом (не опущением яичек). Здесь показано хирургическое вмешательство. Как уже было сказано выше, люди с этим заболеванием страдают ожирением, если диагноз поставлен, необходимо соблюдение диеты и регулированный прием жиров и углеводов. Ко всем осложнением нередко добавляется еще и апноэ, которое характеризуется задержкой дыхания во сне.

Чаще всего остаются проблемы с речью и психикой. У 5% больных интеллект находится на среднем уровне и только 1% значительно отстают в развитии. Дети могут похвастать отличной зрительной и долговременной памятью, как это ни странно. Они могут научиться читать, но при этом плохо формулируют собственные мысли. Многие дети отличаются повышенным аппетитом, т.к. в крови повышен уровень трелина.

Если первый ребенок имеет данную патологию, то при планировании второго ребенка родители должны помнить о повторном риске появления заболевания. Нужно учитывать по какой причине происходит генетический сбой. Риск появления второго ребенка с этой генетической патологией составляет 50 %, если причина была в мутации генов. Риск остается до 25 % , если родительские хромосомы транслоцировались. В любом случае перед планированием второй беременности родители должны посетить генетический центр, сдать все анализы и исследования и уже тогда решать о сроках зачатия и думать о возможных последствиях.

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи
Причины болезни
Симптомы заболевания
Диагностика заболевания
Лечение синдрома
Течение и прогноз заболевания

Говоря о синдроме Ди Джорджи, врачи подразумевают врождённую аплазию тимуса. Она была описана впервые в 1965 году американским педиатром-эндокринологом Аджело Мария ди Джорджи. Заболевание представляет собой 1 из форм первичного иммунологического дефицита (врождённого, возникшего при беременности или полученного от родителей). Семейные формы синдрома описаны не были.Сейчас патологию можно выявить на 9 неделе внутриутробного развития с помощью неинвазивной пренатальной диагностики. Она позволит выявить и другие аномалии, что очень важно при подозрении на генетические сбои.

«Тимусзависимый» иммунодефицит возникает по причине выпадения (делеции) определённого участка двадцать второй хромосомы человека.

Полное отсутствие (аплазия) или крайне слабое развитие (гипоплазия) тимуса и паращитовидных желёз приводит к проблемам с мелкими лимфоцитами.

Тимус – это обязательный этап в образовании лимфоцитов, а гуморальный иммунитет не может проявлять себя при полном отсутствии или недостаточности иммунологически компетентных клеточных элементов.

Врождённое отсутствие или недостаточные размеры тимуса и околощитовидных желёз объясняются заболеванием плода, которое оказывает негативное влияние на развитие третьей и четвёртой жаберных дуг, из которых и развиваются эти органы.

Кроме того, при синдроме Ди Джорджи могут наблюдаться пороки развития других органов:

  • аномалии дуги сердца и аорты;
  • аплазия перешейка щитовидной железы.

К возможным факторам риска появления делеции относят:

  • наличие сахарного диабета у матери;
  • потребление алкоголя в период беременности;
  • вирусные болезни, перенесённые в первом триместре беременности.

Чаще всего болезнь проявляется следующими признаками:

Со стороны сердечно-сосудистой системы:

  • врождёнными пороками сердца;
  • смещением аорты вправо (декстрапозицией);
  • гипертрофией правого желудочка сердца.

Судорогами гипокальцемического типа, возникающими по причине нарушений в работе паращитовидных желёз. Они не купируются противосудорожными препаратами и в первую очередь вынуждают обратить внимание на состояние младенца.

Врождёнными аномалиями лицевого скелета:

  • микроцефалией (уменьшенный размер черепных костей);
  • широко расставленными глазами;
  • низкорасположенными, небольшими, деформированными ушами;
  • расщелинами нёба и губы;
  • недоразвитием костей челюсти (микрогнатией); косоглазием.

Аномалиями развития:

  • внутреннего уха,
  • трахеи,
  • пищевода,
  • глотки,
  • гортани.

Со стороны ЦРС:

  • атрофией коры головного мозга;
  • гипоплазией мозжечка, при котором нарушается координация движений.

Со стороны ЖКТ:

  • врождённым отсутствием ануса (атрезией);
  • анальными фистулами (присутствием патологических каналов, связывающих прямую кишку с другими органами).

Патологиями глаз.

Аномалиями зубов:

  • поздним появлением в детском возрасте;
  • гипоплазией эмали;
  • кариозными полостями.

Почечными проблемами:

  • гидронефрозом,
  • атрофией,
  • рефлюксом.

Аномалиями в строении скелета:

  • часто полидактилией (наличием более пяти пальцев на конечностях);
  • врождённым отсутствием ногтевых пластинок;
  • частыми переломами костей.

Отставанием в развитии (проблемы с освоением двигательных целенаправленных актов).

Повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям, плохо поддающимся общепринятой терапии, которая обычна в лечении этих болезней. Для пациентов могут оказаться летальными обычные вирусы и грибки. Данная тенденция может наблюдаться уже с первых недель жизни ребёнка.

Врач анализирует жалобы и анамнез синдрома Ди Джорджи:

  • наличие проблем с сердцем;
  • частые рецидивы тяжело поддающихся лечению болезней
  • аномальные переломы костей;
  • ярко выраженные кариозные полости.

Анализирует жизненный анамнез на наличие:

  • задержки в развитии и росте ребёнка;
  • пороков сердца и хирургических вмешательства по данному поводу;
  • частых инфекционных заболеваний.

Осматривает пациента на предмет внешних проявлений заболевания, таких как:

  • уменьшенные размеры головы;
  • широко расставленных глаз;
  • низкорасположенных, маленьких и деформированных ушей и прочих аномалий скелета лица.

Прослушивает сердце ребёнка:

  • во время аускультации врач может определить специфические шумы, указывающие на врождённые пороки сердца и сосудов.

Производит:

  • общий анализ крови (информация о лимфоцитах);
  • биохимический анализ крови для выявления наличия гипокальцемии и гиперфосфатемии.

Делает УЗИ тимуса и паращитовидных желёз для выявления их аплазии или гипоплазии.

Проводит ЭхоКГ для выявления проблем сердечно-сосудистой системы, и флюоресцентную гибридизацию ДНК, позволяющую выявить наличие участков выпадения 22-ой хромосомы.

Результатом патологического исследования при наличии данного заболевания является подтверждение аплазии или гипоплазии тимуса и паращитовидных желёз.

Терапия синдрома Ди Джорджи проводится следующим образом:

  • при развитии инфекционного процесса, конечно же, нужны антибиотики;
  • при возникновении вирусных осложнений используются противовирусные препараты;
  • грибковую инфекцию купируют тщательно подобранными антимикотическими средствами
  • при снижении уровня иммуноглобулинов назначается заместительная терапия
  • при гипокальцемии назначаются кальцийсодержащие препараты.

На прогноз оказывает влияние уровень выраженности дефектов сердечно-сосудистой и эндокринной систем. Но, по большей части, он неутешителен. Из-за повышенной чувствительности к вирусным инфекциям жизнь детей заканчивается летальным исходом в раннем возрасте. Однако если ребёнок доживает до пятилетнего возраста, то иммунологические нарушения могут быть купированы.