Пресс релизы

Новости и события

Пресс релизы

Natera расширяет возможности неинвазивного пренатального теста Panorama ™ для обнаружения клинически значимых микроделеций

Скрининг на делеции 22q11.2 станет стандартным.

Сан-Карлос, Калифорния , 5 февраля 2014. Natera, ведущий инноватор в области пренатального генетического тестирования, сегодня объявила о расширении возможностей неинвазивного пренатального теста Panorama ™ (NIPT), способного теперь обнаружить пять клинически значимых микроделеционных синдромов. Расширенный анализ станет доступен с 1 марта 2014 года.

Микроделеции - крошечные недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья в зависимости от расположения отсутствующего фрагмента. Начиная с 1 марта, скрининг на синдром делеции 22q11.2 (также известный как синдром Ди Джорджи) станет стандартным для пренатального теста Panorama , который уже включает в себя скрининг трисомии 21 (синдром Дауна ), трисомии 18, трисомии 13, триплоидии и анеуплоидии половых хромосом. Родители будут иметь дополнительную возможность для скрининга микроделеции 1p36, синдрома Ангельмана, синдрома кошачьего крика и синдрома Прадера — Вилли.

По данным анализа 469 случаев, включая положительный контроль (110 случаев), тест Panorama показал аналитическую чувствительность более чем 93%, а специфичность более чем 99% для каждой микроделеции. Достижение подобного уровня точности неинвазивного теста на микроделеции никогда прежде не было выявлено.

Питер Бенн, D.Sc , профессор генетики и биологии развития в Университете штата Коннектикут, проводивший консультации с Natera чтобы помочь в формировании нового скрининга микроделеций, делал особый акцент на перевод аналитических данных в критерии риска.

"Natera использовала научно-обоснованный и клинически осторожный подход к валидации", прокомментировал профессор Бенн. "Исследование валидации показывает, что Panorama является эффективной системой скрининга на пять клинически значимых микроделеционных синдромов. Поскольку ложноположительные и ложноотрицательные результаты теста встречаются в любой скрининговой системе, результаты теста Panorama будут представлять действенные оценки риска, которые надлежащим образом помогут врачам консультировать своих пациентов".

Пять микроделеций, исследуемых Panorama, встречаются с общей частотой примерно у 1 из 1000 новорожденных, которые среди молодых матерей являются более распространенными, чем синдром Дауна. Сам по себе, синдром делеции 22q11.2 имеет наибольшую частоту в перечне микроделеций Panorama, у 1 из 2000 новорожденных. Это ставит делецию 22q11.2, по крайней мере, в один ряд с кистозным фиброзом, для которого скрининг уже осуществляется на постоянной основе для всех беременных женщин под руководством Американского Конгресса акушеров и гинекологов (ACOG)


Донна Макдональд-Макгинн, MS, CGC, директор центра «22Q and you» в Детской больнице Филадельфии (CHOP), добавила: "Синдром делеции 22q11.2 - это сложное состояние, влияющее приблизительно на 1 из 2000 новорожденных, чаще всего без ранее выявленных случаев делеции в семейном анамнезе. Дети с синдромом делеции 22q11.2 часто имеют пороки сердца, аномалии развития неба, иммунодефицит, проблемы с приемом пищи, эндокринные проблемы, почечные аномалии, задержку развития и дефицит интеллекта. В CHOP наша профессиональная многопрофильная группа поддерживает семьи, которые пытаются справиться с последствиями этих состояний, в том числе, когда диагноз было весьма трудно идентифицировать. Нет сомнений, что раннее выявление заболевания приведет к своевременному принятию мер и целевой помощи".

Natera также разработала важные ресурсы, чтобы помочь врачам использовать новую технологию. Высококвалифицированная команда из более чем десяти консультантов-генетиков будут готовы обсудить результаты теста как с лечащими врачами, так и непосредственно с пациентами.

"Это знаменует собой важную веху для Natera", сказал Мэтью Рабинович, доктор философии, генеральный директор компании Natera. "Тем не менее, наша самая большая проблема еще впереди. Преследуя нашу цель - помочь семьям зачать и родить ребенка - мы стремимся сделать доступной эту новую технологию для будущих родителей по всему миру".

О Natera

Natera Inc. является компанией, работающей в области генетических исследований, которая специализируется на анализе микроскопических количеств ДНК для охраны репродуктивного здоровья. Миссия компании заключается в оказании помощи семьям зачать и родить ребенка. Для достижения этой цели, Natera взаимодействует с CLIA, сертифицированной лабораторией в Сан-Карлос, Калифорния, обеспечивая множество видов преконцепционного и пренатального генетического тестирования, в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года, компания запустила тест Panorama ™, безопасный и простой тест для беременных женщин, который идентифицирует наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности. Эти тесты были разработаны Natera, лабораторией, сертифицированной в соответствии с Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Эти тесты не были одобрены администрацией по контролю за продуктами и лекарствами (FDA).

Для получения дополнительной информации посетите www.natera.com.

Контакты


Russo Partners

Lena Evans, 212-845-4262

lena.evans@russopartnersllc.com