Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Неинвазивный пренатальный ДНК тестПренатальная диагностика – это комплекс медицинских методов, основной целью которых является выявление различных патологий у ребенка ещё на стадии его внутриутробного развития. Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований, которые позволяют судить о состоянии здоровья развивающегося плода. В медицинской среде эти обследования именуются скринингом. Пристальное внимание при проведении скрининга уделяется определению рисков возникновения у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития сердечно-сосудистой системы и др.

Бурное развитие дородовой диагностики способствует появлению новых, высокоточных методов исследования. Всё большей популярностью среди врачей и беременных пользуется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Порой им заменяют традиционные скрининговые обследования, которые не всегда безопасны и не всегда могут быть применены на ранних сроках.

Беременным женщинам не стоит пренебрегать пренатальной диагностикой, ведь вовремя обнаруженные нарушения жизнедеятельности плода и пренатальная профилактика – важные факторы снижения риска рождения тяжелобольного ребенка, а также снижения уровня дородовой смертности.

Традиционные методы пренатальной диагностики

Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.

Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:

Метод Особенности метода

Неинвазивная пренатальная диагностика

УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках

  • 12 – 14 недель (исключение грубых пороков у плода, измерение толщины воротникового пространства и копчико-теменного размера у плода)
  • 21 – 24 недели (полна оценка анатомии плода, правильности формирования всех органов)
  • 32 – 34 недели (оценка внутриутробного состояния плода, выявление пороков, проявляющихся только на поздних сроках, оценка состояния плаценты)

Биохимический тест (забор венозной крови на анализ)

Проводится на сроках

  • 10 – 14 недель (определение концентрации ХГЧ и PAPP-A в крови матери)
  • 16 – 20 недель (определение концентрации АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови матери)

Инвазивная пренатальная диагностика

Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона)

Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион - наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода.

Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод)

Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови)

Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю.

Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.

В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.

Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:

  • Будущей маме больше 35 лет;
  • На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
  • Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
  • Мать является носителем гена гемофилии;
  • Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
  • Применение во время беременности фармакологических препаратов;
  • Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
  • Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.

Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.

К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

Неинвазивный тест

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – макромолекула, функцией которой является передача, хранение и реализация уникальной генетической программы развития. Все мы слышали о том, что ДНК экспертиза применяется при установлении биологического отцовства, но это не единственное исследование, которое можно проводить с помощью изучения ДНК. Именно анализ ДНК лежит в основе неинвазивного теста, способного распознать хромосомные аномалии у ребенка, который пока находится в материнской утробе.

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест - высокотехнологичный метод исследования патологий плода, который мира начали применять в клиниках мира в 2012 году. По сравнению с любыми другими неинвазивными способами диагностики он наиболее достоверен и информативен. Ещё одно преимущество теста – высокая эффективность уже на девятой неделе беременности! Напомним, что традиционный скрининг обычно осуществляется ориентировочно на 12 неделе. Основой инновационного метода является изучение фрагментов внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнской крови и составляющей около 5-10% от общего количества ДНК в крови. Внеклеточная ДНК плода легко выделяется и несёт не менее ценную информацию, чем клеточная ДНК.

Фрагменты внеклеточной ДНК анализируют с помощью метода секвенирования. Затем результаты анализа направляются на обработку с помощью специальных математических алгоритмов, которые и позволяют получить высокоточные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий.

Тест на ДНК определяет основные анеуплоидии по крови матери и прочие генетические отклонения с точностью до 99%.

Стоимость неинвазиного пренатального ДНК теста будет зависеть от того насколько широк спектр заболеваний, на которые будет исследоваться генетический материал плода. Существует несколько панелей теста:

Базовая панель

Определение синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, аномалии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера)

Базовая панель +

Хромосомные синдромы + мутации (муковисцидоз, гемохроматоз, прочие наследственные заболевания)

Расширенная панель

Хромосомные синдромы + микроделеционные синдромы

Полное исследование

Хромосомные синдромы, мутации, микроделеционные синдромы

Возможность выявления микроделеций - крайне важное преимущество теста, так как данные отклонения встречаются даже чаще синдрома Дауна, не зависят от возраста матери и труднодоступны для обнаружения другими методами. Повышенная стоимость анализа расширенной панели и полного исследования в данном случае вполне закономерна. По желанию родителей может быть также определен пол ребенка.

Где и как сделать неинвазивный пренатальный тест

Поскольку неинвазивный ДНК тест внедрен в мировую практику пренатальной диагностики не так давно, то далеко не каждый медицинский центр предлагает его своим пациенткам. Одним из главных официальных представителей методики в России является лаборатория молекулярной патологии Геномед, расположенная в Москве, Ростове-на-Дону, Красноярске и в ряде других городов. Кроме того, анализ можно легко сдать, находясь в любом другом городе России.

Принцип проведения теста достаточно прост:

  1. прохождение консультации врача-генетика;
  2. забор венозной крови матери в специальные пробирки (подготовки к сдаче крови не требуется);
  3. отправление материала на исследование;
  4. получение подробной расшифровки результатов в течение 14 дней.

Цена в Москве на данный тест ДНК колеблется от 35000 до 51000 рублей, в зависимости от того, выбирают родители базовую или расширенную панель. Порой ответ на вопрос «сколько стоит анализ?» заставляет семейную пару усомниться в обоснованности цены, но данные цифры имеют под собой логичные причины. Высокая стоимость методики обоснована тем, что часть материала будет отправлено на исследование в лабораторию США. Дело в том, что количественный анализ, в рамках которого сравнивают число хромосом, исполняется в российских лабораториях, а обнаружение микроделеционных синдромов на данный момент возможно лишь в компаниях, являющимися разработчиками тестов.

Важно иметь в виду, что существуют ситуации, в которых тест может быть неинформативен:

  • многоплодная беременность
  • беременность после ЭКО
  • суррогатное материнство
  • после трансплантации костного мозга

В данном случае будет правильнее проконсультироваться с врачом и обратиться к иным методам дородовой диагностики.

Ещё один важный момент – в случае обнаружения высокого риска наличия той или иной аномалии, беременной женщине все же рекомендовано будет пройти инвазивную диагностику. Согласно законодательству Российской Федерации, направление в стационар для прерывания беременности женщина может получить только при наличии заключения инвазивного исследования.

Женщины, которые проходили диагностику с помощью неинвазивного пренатального теста в лаборатории Геномед имели различную мотивацию: для одних это был способ избежать болезненных и опасных инвазивных методик, для других – способ удостовериться в здоровье будущего малыша уже на самых ранних сроках. Отзывы пациентов, прибегнувших к тесту, как правило, носят положительный характер.

История Аллы: врач-гинеколог настоятельно рекомендовала мне прохождение амниоцентеза из-за моего возраста (мне 36) и не очень хороших результатов биохимического анализа на 12 неделе. Естественно, инвазивная процедура вызывала у меня множество опасений. Совершенно случайно я наткнулась в интернете на информацию о неинвазивном пренатальном тесте. Конечно, прежде чем решиться на этот анализ, мне пришлось подробно изучить всю информацию об этом методе. Я решила выбрать базовую панель, которая определяет хромосомный патологи, и решила, что нелишним будет узнать и пол ребеночка. Кровь я сдала в московском генетическом центре Геномед. Уже через 14 дней я знала, что по всем аномалиям у меня низкий риск. Это успокоило меня и добавило уверенности в том, что всё будет хорошо.

Подводя итог, можно сказать, что неинвазивный пренатальный ДНК тест – современный, удобный, безопасный и высокоточный способ определения риска наличия у плода генетических отклонений. Возможность проводить его на ранних сроках дает шанс своевременно выявить пороки и принять наиболее правильное решение относительно дальнейшего течения беременности.

Исследования в лаборатории Геномед

По отзывам многих пациентов Геномед – лучшая генетическая лаборатория в Москве. Здесь применяются самые современные технологии геномного анализа, а результаты предоставляются в самые короткие сроки.

Кроме того, специалисты не оставляют пациентов один на один с полученными диагнозами. Каждое исследование сопровождается подробной консультацией и профессиональными рекомендациями относительно необходимых лечебных и профилактических мероприятий. Геномед, генетическая лаборатория в Москве – ваш союзник в борьбе за здоровье.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга
предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Записаться на приём
Бесплатные звонки по всей России 8 (800) 500-97-45