Синдром делеции 22q11.2

Синдром делеции 22q11.2

Новое генетическое заболевание, о котором должна знать каждая мама

Новое генетическое заболевание, о котором должна знать каждая мама

С самого первого раза, когда Доктор Шейла Кэмбин взглянула на своего новорожденного сына, она поняла, что с ним что-то не так.

У Айдана было углубление в районе крестца – своего рода ямка в нижней части спины, посередине, а также низко посаженные уши. Он был доношенный, но весил всего 5 фунтов (2268 кг). Ребенка положили в отделение интенсивной терапии новорождённых (ОИТН), где у него выявили низкий уровень тромбоцитов, сахара в крови, проблемы терморегуляции и трудности при кормлении.

«Он никак не мог взять грудь, а я не понимала почему», - говорила мама мальчика.

В возрасте 4 месяцев Айдан перенес операцию по удалению паховой грыжи (выпячивание брюшины в полость пахового канала). У него также была обнаружена слабость связок, молоткообразные пальцы стопы, особые (дистинктивные) черты лица, суженные к кончикам пальцы рук, раздвоенный нёбный язычок. Кэмбин позже узнала, что у Айдана была подслизистая расщелина нёба (волчья пасть). Возможно, эта расщелина была покрыта мембраной, что и являлось причиной его неспособности взять грудь.

Вероятно, одним из самых тревожных симптомов для Кэмбин было то, что Айдан отставал от норм психофизического развития для своего возраста.

«Мы начали замечать, что он отстает примерно на 6 месяцев от сверстников по каждому из показателей развития», - говорит она. Его педагог по дошкольному образованию также выражал свою озабоченность.

Учитель сказал: « Я занимаюсь с детьми дошкольного возраста уже 30 лет и не могу сказать, в чем именно проблема Айдана, но что-то точно не в порядке».

Кэмбин приводила сына к 27 разным врачам и 2 генетикам, но ни один из них так и не смог поставить ребенку точный диагноз. В итоге, после посещения педиатра и 14 дополнительных специалистов в течение 6 месяцев, они все-таки узнали свой диагноз: синдром делеции хромосомы 22q11.2 - серьезное, потенциальное фатальное состояние, которое, по словам врачей теперь диагностируется у детей чаще, чем когда-либо прежде.

Что же такое синдром делеции 22q11.2?

Что же такое синдром делеции 22q11.2?
Каковы симптомы синдрома делеции 22q11.2?
Многие, имея подобные проблемы, даже не догадываются о них
Что должны знать вы

Синдром делеции 22q11.2, известный также как синдром Ди Джорджи или вело-кардио-фациальный синдром – это генетическое заболевание, встречающееся у 1 из 2000 человек.

Это один из наиболее распространенных делеционных синдромов, при котором утрачивается часть одной из 46 хромосом , составляющих нашу ДНК. В отличие от синдрома Тернера, при котором хромосома утрачивается полностью, или синдрома Дауна, при котором появляется одна дополнительная копия, в случае с синдромом делеции 22q11.2, хромосома теряет только один участок (микроделеция хромосомы). В данном случае речь идет о хромосоме 22.

Синдром делеции 22q11.2 может возникнуть у кого угодно, независимо от расы, этноса или возраста матери при беременности. Около 20% больных унаследовали эту патологию от родителей. Таким образом, если один из родителей страдает этим синдромом, вероятность рождения ребенка с данным нарушением составляет 50/50.

Кроме того, в отличие от других генетических нарушений, которые скорее передаются ребенку в том случае, если оба родителя являются носителями генной мутации, в случае с делецией 22q11.2 достаточно выпадения участка хромосомы только у одного родителя.

Согласно недавно опубликованному в журнале «Пренатальная Диагностика» исследованию, из двадцати четырех детей с диагностированным еще в утробе матери синдромом делеции 22q11.2, пятнадцать унаследовали его от родителей, у шестерых заболевание не было унаследовано, и в трех случаях причина не была установлена точно.

Существует более 200 разных симптомов этого нарушения, от незначительных до ярко выраженных. В среднем, у каждого пациента с данным недугом наблюдается 10 симптомов.

Согласно исследованию в GeneReviews, 74% людей с синдромом делеции 22q11.2 имеют врождённый порок сердца, который, как правило, включает в себя сразу несколько нарушений работы сердечной мышцы. Данные нарушения могут иметь легкую форму или быть опасными для жизни новорожденного и требовать операции.

«Большинство детей с синдромом делеции 22q11.2 проходят неонатальный период без особых проблем, но некоторые из них все же имеют серьезные пороки сердца, которые требуют немедленного хирургического вмешательства», - говорит доктор Роберт Мэрион - глава отделения генетики кафедры педиатрии в Медицинском колледже Альберта Энштейна и Детской больницы Монтефиоре в Нью-Йорке.

Другим распространенным признаком является гипокальцемия или низкий уровень кальция, который провоцирует эпилептические припадки и долгосрочные проблемы со здоровьем. Исследование, опубликованное в журнале «Генетика и медицина», показало, что новорожденные с гипокальцемией и эпилептическими припадками гораздо чаще страдали сильными нарушениями интеллекта в зрелом возрасте.

Другие часто встречающиеся симптомы – иммунодефицит и проблемы развития, например: неспособность к обучению, умственная отсталость, аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

«Мы знаем, что существует ряд моногенных заболеваний или микроделеционных синдромов, которые ведут к аутизму. Синдром делеции 22q11.2 – один из них», - говорит Мэрион.

Примерно у трети детей с годами также развиваются психические расстройства, такие как шизофрения, циркулярный психоз, тревожность, депрессивность.

Так как сегодня все больше людей проходят диагностику, число больных данным синдромом, по мнению врачей, превысит все ожидания.

Кроме того, большинство беременных женщин не проходят обязательное исследование на наличие 22q11.2, в отличие от такой патологии как синдром Дауна, несмотря на то, что синдром делеции 22q11.2, встречается гораздо чаще других генных аномалий. Именно этого мнения придерживается доктор Сью Гросс - профессор охраны здоровья женщин, педиатрии и генетики в Медицинском колледже Альберта Энштейна в Нью-Йорке и главный врач в компании Natera.

Другим фактором несвоевременно поставленного диагноза или вовсе упущенной болезни является то, что симптомы у всех пациентов разные, к тому же трактуются они зачастую неверно. Так, ребенок со здоровым сердцем может попасть в поле зрения врачей в связи с низкой обучаемостью, ввиду чего ему ставят диагноз «необучаемость», не имея представления о том, что у него делеция 22q11.2. Но чем позже ставится точный диагноз, тем страшнее последствия для ребенка, так как могут формироваться физические отклонения, опасные для жизни, задержка развития и проблемы в школе.

Эксперты говорят, что, зачастую исследуя ребенка, врачи также проверяют и его родителей.

«Есть люди, которые живут почти всю жизнь с не выявленной болезнью »,- говорит Мэрион.

Неизвазивный пренатальный тест (НИПТ) или тестирование внеклеточной ДНК - это анализ крови, с помощью которого также можно выявить делецию 22q11.2 уже в первом триместре. Подавляющее большинство существующих тестов исследуют материнскую ДНК и плацентарную как нечто единое. Тест Panorama от компании Natera - это единственный скрининговый метод, который способен разделить ДНК матери и будущего ребенка. Именно поэтому число ложноотрицательных и ложноположительных результатов у данного теса значительно ниже.

Сегодня сыну Кэмбин Айдану уже 10 лет, он посещает специализированную школу, но преуспевает в своем развитии.

«У него много друзей и он по-настоящему счастливый ребенок», - говорит Кэмбин, которая стала председателем правления Международной организации “International Foundation 22q11.2”.

«Я постоянно думаю о его будущем, но потом ловлю себя на мысли, что не знаю даже, что ждет его абсолютно здоровую сестру», - говорит Кэмбин. «Никто не знает, что ждет нас впереди. Все что мы можем сделать - это создать своим детям максимально благоприятную среду».

Джули Ревелант является фрилансером и копирайтером, специализирующимся на воспитании детей, здоровье, здравоохранении, вскармливании детей и питании в целом, а также на женских проблемах. Она также мама двоих детей. Узнайте больше о Джули на revelantwriting.com.