синдром Ди Джорджи

Синдром делеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи)

Почему так важно выявлять?

Почему так важно выявлять синдром делеции 22q11.2 (синдром ди джорджи/VCFS/22q)?

Синдром делеции 22q11.2 встречается чаще, чем муковисцидоз (делеция 22q11.2 наблюдается приблизительно в 1 случае на 2000 живорождений), (1) и может вызывать широкий спектр врожденных пороков, а также умственные нарушения легкой или умеренной степени. Раннее вмешательство врачей и специалистов по развитию может иметь критически важное значение для улучшения качества жизни ребенка.

  1. Гипокальциемия. Низкие уровни кальция, или гипокальциемия, часто наблюдаются при синдроме делеции 22q11.2, особенно у новорожденных. Низкие уровни кальция могут приводить к судорогам. Часто бывает так, что причина гипокальциемических судорог остается незамеченной и без лечения, пагубно влияя на умственное развитие ребенка. Необходимо вести контроль за признаками гипокальциемии у новорожденных с делецией 22q11.2, и в случае обнаружения незамедлительно проводить лечение. Гипокальциемия может возникать повторно у пациентов, страдавших ей, при вспышках роста, в пубертате, при болезни или при хирургическом вмешательстве. (2)
  2. Иммунодефицит. Почти у 75% пациентов с делецией 22q11.2 имеются проблемы с иммунитетом. В связи с риском иммунодефицита необходимо проводить оценку больных до введения вакцины, содержащей живые вирусы. (3)
  3. Патологии нёба. Почти у 75% пациентов с делецией 22q11.2 наблюдаются проблемы с нёбом, структурные, функциональные или структурные и функциональные. (4) Эти проблемы могут приводить к трудностям с питанием и (или) речью. При отсутствии коррекции в раннем возрасте возможно нарушение формирования речи. В большинстве случаев эти состояния поддаются лечению.
  4. Проблемы с питанием. У новорожденных с делецией 22q11.2 часто встречаются проблемы с питанием, не связанные с патологиями нёба или сердца. (5) Первопричина проблем с питанием может быть связана с нарушением моторики глотки и пищевода и часто приводит к рефлюксу и запору. В редких случаях наблюдались мальротация кишечника и болезнь Гиршпрунга. (6) Большинство этих проблем поддается лечению.
  5. Врожденные пороки сердца. Почти 75% пациентов с делецией 22q11.2 страдают врожденными пороками сердца; это обнаружение часто является причиной диагноза. (7) Если у пациента диагностирована делеция 22q11.2, его следует направить к кардиологу.
  6. С делецией 22q11.2 могут быть связаны и другие медицинские проблемы, включая аномалии почек, потерю слуха, осложнения со стороны ЛОР-органов, аутоиммунные заболевания и скелетные аномалии. (8), (9), (10)

Лечение состояний, перечисленных выше, и, в некоторых случаях, дополнительная физиотерапия, реабилитационная терапия и коррекционное образование могут помочь улучшить исход у пациентов с синдромом делеции 22q11.2. Чтобы получить более подробную информацию о синдроме делеции 22q11.2, посетите сайт www.22q.org.

Что такое синдром делеции 22q11.2?

Синдром делеции 22q11.2 (синдром ди джорджи, вело-кардио-фациальный синдром или 22q), вызывается отсутствием участка 22 хромосомы. Это состояние приводит к поражению многих систем организма.

У большинства детей с этим заболеванием имеются пороки сердца, проблемы с иммунной системой и характерные, хотя зачастую малозаметные, черты лица. Практически у всех имеются умственные нарушения легкой или умеренной степени, задержка развития речи. У некоторых детей встречаются низкие уровни кальция, проблемы с почками, проблемы с питанием, эпилепсия или другие проблемы со здоровьем. Примерно у одного из пяти детей с синдромом делеции 22q11.2 имеется расстройство аутистического спектра, у одного из четырех взрослых развивается психиатрическое заболевание, например шизофрения.

У детей с тяжелыми проблемами с сердцем или иммунной системой повышен риск смерти в раннем возрасте. У пациентов с синдромом делеции 22q11.2, переживших детский возраст, возможна более короткая продолжительность жизни и более высокий риск внезапной смерти.

Что является причиной синдрома делеции 22q11.2?

У большинства пациентов с синдромом делеции 22q11.2 имеется делеция участка длиной 3 мегабазы (в среднем, содержащего 40 генов) на одной из копий 22 хромосомы. делеция 22q11.2 происходит случайно и, в большинстве случаев, не является врожденной. Однако примерно 7% детей с синдромом делеции 22q11.2 унаследовали ее от одного из родителей, у которого также имеется это состояние. тестирование обоих родителей может помочь определить шанс повторного возникновения этого состояния при следующей беременности.

Что мне делать с результатом теста Panorama, который показал высокий риск синдрома делеции 22q11.2?

Тест Panorama — скрининговый тест, а не диагностический. Любой результат, показывающий высокий риск, следует подтвердить амниоцентезом или биопсией ворсин хориона (CVS), которые включают в себя хромосомный микроматричный анализ (Cma), специфическим образом обнаруживающий отсутствующий участок хромосомы 22, который вызывает синдром делеции 22q11.2. если пациент отказывается от амниоцентеза и CVS, хромосомное тестирование с использованием Cma можно провести у ребенка после рождения.

Куда мне направить пациентов для получения дополнительной информации?

Вы можете направить пациентов на сайт www.panoramatest.ru.

Вы также можете обратиться непосредственно в компанию Геномед, чтобы задать нашим генетическим консультантам любые вопросы, которые могут возникнуть у пациентов. Номер телефона: (495) 646-15-42 (для Москвы и области), 8-800-333-45-38 (звонок из регионов России бесплатный).

  1. Nussbaum et al 2007. thompson and thompson Genetics in medicine (7th ed.) oxford Saunders, Phil, Pa.
  2. Cheung et al., Genet med. 2014 June;16(1): 40-4.
  3. Perez et al., Pediatrics. 2003 oct;112(4):e325.
  4. Dyce et al., arch otolaryngol Head neck Surg. 2002 Dec;128(12):1408-12.
  5. Eicher PS et al., J Pediatr. 2000;137:158-64.
  6. McDonald-mcGinn Dm, emanuel BS, Zackai eH. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23 [Updated 2013 Feb 28]. In: Pagon ra, adam mP, ardinger HH, et al., editors. Genereviews® [Internet].
  7. Cassidy SB, allanson Je, eds. management of Genetic Syndromes. 3 ed. Hoboken, nJ: Wiley- Blackwell; 2010:263-84.
  8. Sullivan Ke et al., arthritis rheum. 1997;40:430-6.
  9. McDonald-mcGinn Dm et al., am J med Genet. 1995;59:103-131.
  10. Ming Je et al., am J med Genet. 1997;72:210-5.

CaP accredited, ISo 13485 and CLIa approved.

Пренатальные скрининговые тесты Panorama разработаны корпорацией natera, лабораторией, сертифицированной в соответствии с поправками, улучшающими результаты клинических лабораторий (CLIa) СШа. Этот тест не был допущен к продаже или одобрен Управлением по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами (FDa) США.

©Natera 2014 Все права сохранены