Научные публикации и популярные статьи

Синдром Дауна

Научные публикации и популярные статьи.

Новостные газеты пестрят заголовками, что ученые нашли «лечение» интеллектуального недоразвития для людей с синдромом Дауна

Стоит отметить, что данное исследование проводилось на мышах, а не на людях с синдромом Дауна. За объект исследования брались мыши с генной аномалией, которая по своим особенностям схожа с синдромом трисомии 21 у людей. Исследование было направленно на изучение эффекта воздействия состава, именуемого SAG, действующего на сигнальный путь Hedgehog (путь, по которому передается информация в эмбриональные клетки, он является ключевым регулятором развития). Считалось, что это должно уменьшить клинические проявления некоторых аспектов связанных с нарушением мозговой структуры у людей с синдромом Дауна.

Sonic Hedgehog (Ежик Соник)? Да, это верно!

Это может быть странное название для белка, но действие испытуемого состава действительно предназначалось для воздействия на белок именуемый Sonic Hedgehog (Ежик Соник). Это название было дано в честь персонажа известной видеоигры и является одним из группы подобных белков включающих в себя Indian hedgehog (индийского ежа) и desert hedgehog (ежа пустыни).

Биологи впервые обнаружили существование этого Hedgehog-белка в личинке дрозофила. Дрозофилы (личинки), которые испытывали недостаток в белке, имели остроконечную форму.

Новорожденные мыши, у которых определялись аномалии развития, схожая с синдромом трисомии 21,  получали лекарство SAG.  И структура их мозжечка развивалась более приближенно к норме, когда они становились взрослыми, у них были та же самая площадь поперечного сечения и число клеток как у мышей без генетической аномалии. К моменту становления взрослыми особями, они имели показатели развития приближенные к норме, в отличие от мышей, не получавших лекарственное средство. Испытуемые мыши также показали более высокие результаты в передаче нервного импульса в части мозга отвечающие за память и пространственную ориентацию. 

Однако, при сравнение с мышами без аномалий развития, они явно проигрывали по всем основным показателям.

Текущие результаты по поиску средств избавляющих от клинических проявлений синдрома Дауна ободрительны, и, вероятно, будут развиты большим количеством исследовательских лабораторий. Это сможет помочь ученым лучше понять синдром Down и развить новые методы лечения для людей с этим диагнозом. Однако, сейчас слишком рано, чтобы сказать с уверенностью, будет ли это успешно.

Исследование было выполнено учеными из Университета «имени Джона Хопкинса», Балтимор и «Институт Злоупотребления алкоголем и Алкоголизма», Роквилля (США) и «Национальным университетом Медицинской школы», Южная Корея. Финансирование было обеспечено «Фондом Исследования и Лечения синдрома Дауна» и другими американскими организациями исследования.

В научно-исследовательской работе и сопровождающей передовой статье авторы, соответственно, осторожны в своих предсказаниях о потенциале для будущего лечения. Однако, это не помешало в новостных блогах и на страницах передовых газет опубликовать кричащие заголовки “'Найдено лечение для синдрома Down? Ученые обнаруживают состав, который полностью изменяет затруднения в обучение, вызванные этим условием”.

Результаты этого исследования не подразумевают неизбежное лечение для пациентов с синдромом Дауна в ближайшем будущем. Невозможно исправить основную генетическую аномалию, которая вызывает синдром Down, так говорить о "лечении" - значит вводит в заблуждение.