Процедура забора материала для теста Panorama стала проще

В конце 2015 года компания Natera усовершенствовала неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama.  Новые возможности позволяют анализировать генетический материал плода без дополнительного секвенирования материнской ДНК, выделяемой из лейкоцитов и без использования образца буккального эпителия от отца.

Указанные изменения значительно упрощают забор образцов для анализа и уже сейчас можно говорить о существенном снижении количества перезаборов, которые иногда приходится осуществлять в связи с недостаточным для исследования количеством ДНК плода. Надо заметить, что высокая точность

Забор буккального эпителия отца и  ранее не был обязателен, а, начиная с 7 декабря 2015 года, лаборатория Natera и вовсе перестала принимать его для тестирования. Клиники должны извлечь ватные тампоны из наборов теста Panorama и больше не осуществлять забор буккального эпителия.

Основные усовершенствования теста Panorama:

  • Для анализа сигналов от материнской ДНК больше не будет производиться секвенирование  лейкоцитарной пленки, они будут получены из плазмы методом анализа SNP (однонуклеотидных полиморфизмов)
  • Panorama, по-прежнему, уже с 9-й недели беременности,  может выявлять хромосомные аномалии у плода, рассчитывать фракцию фетальной ДНК  (уровень ДНК плода в кровотоке беременной женщины), а также определять «замерший второй плод», триплоидию и пузырный занос (состояние, характеризующееся неправильным формированием плаценты и неразвивающимся эмбрионом). Для исследования больше не требуется образец буккального эпителия отца
  • Чувствительность и специфичность теста осталась неизмененной.

Новые наборы, без тампона для буккального соскоба, уже доступны.