Революция в неинвазивной пренатальной диагностике

Новости и события

Революция в неинвазивной пренатальной диагностике

Panorama теперь позволяет обнаружить микроделеционные синдромы

До сих пор не существовало способа для скрининга микроделеционных синдромов. Ультразвук является весьма ненадежным, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом с большой долей вероятности обнаружить микроделеционный синдром является инвазивная процедура, такая, как амниоцентез, которая несет риск выкидыша. Panorama является неинвазивным и очень точным тестом для выявления микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

PanoramaTM - это неинвазивный пренатальный тест (NIPT), который позволяет обнаружить синдром Дауна и другие генетические аномалии, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами по ДНК плода. Panorama был впервые представлен в начале 2013 года и использовался для исследования 21, 18, 13, X, Y хромосом.

Что такое микроделеции?

Микроделеции - это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции, как известно, вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызвать проблемы с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие, которые, возможно, потребуют немедленного медицинского вмешательства при рождении.

Для чего нужен скрининг микроделеционных синдромов Panorama?

• Синдром делеции 22q11.2 / Синдром Ди Джорджи. Дети с делецией 22q11.2 (синдромом Ди Джорджи) часто имеют пороки сердца, нарушения иммунной системы, вплоть до тяжелого иммунодефицита и задержку умственного развития от легкой до средней степени тяжести. У них так же могут быть пороки развития мочевыделительной системы, проблемы с питанием и/или судороги.

• Синдром делеции 1p36. Дети с микроделецией 1p36 имеют слабый мышечный тонус, врожденные пороки сердца и других органов, ограниченные интеллектуальные возможности и проблемы с поведением. В половине случаев возможны судороги.

• Синдром Ангельмана. Дети с синдромом Ангельмана имеют выраженную задержку психомотрорного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.

• Синдром «кошачьего крика», также известный как "5р минус". Дети с синдромом «кошачьего крика», обычно имеют низкий вес при рождении, малый размер головы и сниженный мышечный тонус. Распространены также проблемы с приемом пищи и дыхательные расстройства. Наблюдается как умеренная, так и тяжелая степень умственной отсталости.

• Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные с синдромом Прадера-Вилли, имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение*.

Возрастает ли риск рождения ребенка с микроделециями с увеличением возраста матери или семейного анамнеза?

Нет. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

Следует ли мне сделать скрининг на микроделеции?

Это решение, которое вы должны принять вместе со своим врачом. Если вы хотите быть уверенными в здоровье вашего ребенка, этот тест доступен уже с 9 недели беременности.

Как работает скрининг на микроделеции?

Тест Panorama способен исследовать ДНК ребенка, полученную с помощью простого анализа крови матери. Сначала тест отделяет ДНК матери от ДНК ребенка, а затем позволяет увидеть, имеет ли ребенок высокий риск конкретных микроделеций. Скрининг выявляет только те микроделеции, которые вызывают заболевания с серьезными последствиями для здоровья. Эти синдромы и их частоты указаны на обратной стороне брошюры.

Что делать, если я получаю результат с высоким риском?

Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Важно знать, что не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате теста Panorama, родится ребенок с микроделециями, и не у всех женщин, родивших ребенка с микроделециями, будет высокий риск в результате теста Panorama. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, следует продолжать уточнить диагноз, пройдя такие процедуры, как биопсия хориона или амниоцентез. Очень важно получить консультацию генетика и своего лечащего врача о следующих шагах.

Где я могу получить больше информации об этих состояниях?

Вы можете спросить вашего лечащего врача или врача-генетика медицинского центра "Геномед" (www.genomed.ru).

*Источники:

1. Нуссбаум и др. 2007. Томпсон и Томпсон Генетика в Медицина (7-е изд). Оксфорд Сондерс: Филадельфия.

2. https://www.genetests.org.

Эти тесты были разработаны в Natera, Inc, лаборатории, сертифицированной в соответствии с Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Эти тесты не были одобрены администрацией по контролю за продуктами и лекарствами (FDA).