Риски трисомии

Риски трисомии

Риски трисомии

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Во многих странах базовыми методами, позволяющими определить риски трисомии (нарушение числа хромосом), считается биохимический скрининг и УЗИ. Также сюда относят метод инвазивной диагностики. К последней причисляют такие виды диагностики как биопсию хорион, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Обычно для этой цели скрининги проводят в первом и втором триместре беременности.

На 10-13 неделе гестации (период вынашивания плода в матке) проводят комбинированный тест, который определяет содержание биохимических маркеров в крови беременной с обязательным проведением УЗ исследования. Это концентрация плацентарного протеина, b-ХГЧ, а также измерение ТВП (толщины воротникового пространства) эмбриона с применением УЗИ. Количество биохимических маркеров разное для разных этнических групп и популяций. Для каждой популяции существует свой нормативный ряд каждого из маркеров. Именно поэтому индивидуальные результаты оцениваются с помощью специальной единицы МоМ, которая обозначает отношение к медиане определенного нормативного ряда (MultipleofMedian) индивидуального значения маркера. При любом сроке беременности нормой концентрации биохимических маркеров считают величину выше 0,5, но ниже 2.

Концентрация в крови плацентарного протеина, ассоциированного с состоянием беременности( рарр-а) за 10 недель гестации возрастает в сто раз и до самих родов продолжает расти. Обычно, если в I триместре содержание этого вещества в норме, это сулит беременности благоприятный исход . При наличии хромосомных аномалий концентрация плацентарного протеина у плода существенно снижается (приблизительно 0,5 МоМ и ниже). Риски трисомии по 13 ( синдром Патау), 18 ( синдром Эдвардса) и 21 ( синдром Дауна) хромосомы характеризуются резким уменьшением концентрации рарр-а. Если беременность протекает нормально, то гликопротеид b-ХГЧ продуцируется очень и очень рано. С 8-го дня беременности концентрация этого гормона неуклонно растет, а после 8 недели задерживается на определенной величине. При синдроме Дауна величина свободной цепи b-ХГЧ превышает границу в 2 МоМ. Ультразвуковым маркером, характеризующим в первом триместре беременности концентрацию жидкости в подкожной тыльной области шеи плода, является толщина воротникового пространства. Обычно этот маркер измеряют на 11-14 неделе гестации. Индивидуальный риск хромосомных заболеваний (в т.ч. риски трисомии 21 и 18) повышается с возрастанием значения ТВП.

Благодаря комбинированному скринингу появилась возможность определить хромосомную патологию у 90% плодов с частотой ложноположительных результатов 3-6%. При проведении скрининга во втором триместре в обязательном порядке учитываются данные скринингов I триместра. Определенное содержание АФП (афетопротеина), неконъюгированного эстриола и ХГЧ на 16–18 неделях гестации используют в качестве скрининг тестов.

Содержание афетопротеина в крови плода, матери на разных сроках гестации разное. Своей оптимальной величины концентрация этого вещества достигает на 32-33 неделе. Если концентрация ХГЧ высокая, а АФП – понижена, то риски трисомии, особенно синдрома Дауна, повышаются. Одним из трех главных эстрогенов является неконъюгированный эстриол. В норме с каждой неделей гестации его секреция повышается. О синдроме Дауна и анэнцефалии свидетельствует снижение концентрации в крови женщины данного гормона. Диагностическая эффективность исследования концентрации b-ХГЧ и АФП составляет около 60%, 70% — содержание неконъюгированного эстриола, АФП и b-ХГЧ.

Скрининговые исследования могут показать необходимость применения инвазии для диагностики хромосомной патологии. В настоящий момент базовыми методами инвазивного вмешательства с целью получения материалов плодового происхождения служат хорионбиопсия (после 10 недели гестации) и амниоцентез (после 15 недели).

Кроме вышеназванных методов определения анеуплодий одной из безопасных процедур является неинвазивный пренатальный тест ДНК, который проводят на 9 неделе беременности. Полученная методом забора у будущей матери, кровь позволяет диагностировать, существуют ли риски трисомии (синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Патау), а также других отклонений.