Синдром Ангельмана – что это?

Синдром Ангельмана фотоСиндром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.

При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.

Зачем проводить тестирование?

Генетический анализ позволяет выявить целый ряд патологий, которые могут обнаружиться у будущего ребенка.

Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.

История изучения синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана википедия фотоЗаболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Заказать тест Panorama

Вероятность рождения людей с синдромом Ангельмана

Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Однако, как указано на странице, посвященной синдрому Ангельмана в Википедии, частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Существует предположение, что реальное количество значительно больше цифр, указанных в прогнозе.

Специалисты отмечают, что риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.

Риск заболевания синдромом Ангельмана

Риск заболевания синдромом Ангельмана

Надо заметить, что на наличие синдрома Ангельмана будут влиять различные хромосомные аномалии родителей. Среди таких отклонений могут быть:

  • Трисомии хромосом – наличие нескольких или одной лишней хромосомы хромосомного набора, появляется вследствие нерасхождения хромосом при делении.
  • Инверсия – явление, при котором один из участков хромосомы развернут на 180 градусов. При этом часть хромосомы пропущена, а гены расположены в обратном порядке.
  • Микроделеция — возникает в результате перестроек Y-хромосомы и при обмене участками между половыми хромосомами в процессе мейоза. При этом отсутствует небольшое количество хромосом, а также, скорей всего, не хватает одного из генов.
  • Делеция – отсутствие одного из участков хромосомы.
  • Транслокация – присоединение элемента одной хромосомы к другой хромосоме; перенос участка одной хромосомы на другую.
  • Дупликация – дублирование части хромосом, вследствие чего появляется лишний генетический материал.
  • Кольцевая хромосома – с концов хромосомы удален генетический материал, а новообразованные концы соединены и образуют кольцо.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Для этого существует два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные. Первый способ появился в медицине гораздо раньше второго, однако его нельзя назвать до конца безопасным, так как для анализа требуется проникновение в матку. Второй же этого не требует. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана.

Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:

Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы. Все эти заболевания являются неизлечимыми и могут проявляться в различных формах.

Хотя скрининг не может не определить патологии, родителям на начальном этапе жизни младенца необходимо следить за выражением его лица, за поведением, выражением эмоций, движениями конечностей. Так, если у малыша с трудом гнутся конечности и ему неудобно передвигаться, стоит воспользоваться помощью специалиста для проведения полной диагностики. Так будет легче выявить отклонение.

В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.

Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз. Причем даже в этом случае для 20 процентов пациентов нельзя точно указать, что является причиной их состояния. Специалистам предстоит провести немалоисследований, чтобы продвинуться в решении данного вопроса.

Заказать тест Panorama

Лечение симптоматики у больных с диагнозом «синдром Ангельмана»

На сегодня в медицинской науке не существует способов восстановления хромосомных нарушений, поэтому лечение синдрома Ангельмана просто невозможно. Но это не значит, что малыш с этим диагнозом обречен на пожизненные муки, а облегчить его жизнь никак нельзя. Для уменьшения симптомов отклонения врачами разработаны целые программы.

Такие программы составляются в индивидуальном порядке в соответствии с симптоматикой каждого конкретного пациента. К сожалению, причину возникновения хромосомных заболеваний пока что устранить невозможно, однако при помощи правильно подобранного лечения можно в некоторой степени облегчить жизнь пациентов. Исходя из симптомов, лечение отклонения будет состоять из определенных этапов. Выделяют четыре основных способа терапии.

  1. Противоэпилептические препараты или антиконвульсанты. Эти лекарства помогут для контроля и уменьшения частоты припадков, которые вызывает заболевание.
  2. Тренировки и лечебная физкультура. Эти методы помогут в развитии мелкой моторики и других проблем с движениями. Как и другие дети, больные с хромосомными аномалиями могут развиваться, только более медленно. Для этого родственникам потребуется много терпения, но теплая благодарность ребенка станет достойным вознаграждением за старания.
  3. Язык жестов. С ранних лет стоит начинать обучать детей языку жестов. Общение для таких людей не менее важно, чем для остальных, поэтому научить его такому способу коммуникации будет очень полезно.
  4. Поведенческая терапия. Данная терапия, в составлении которой участвуют специалисты, даст возможность корректно и эффективно воспитывать детей, имеющих отклонения. Это необходимо, чтобы преодолеть гиперактивность, повысить концентрацию внимания. После программы многие больные могут наслаждаться дружеским общением и создавать семью.

Врачи в Европе обратили внимание, что у молодых людей с синдромом Ангельмана есть много похожего с пациентами, страдающими аутизмом. Их объединяет импульсивность, проблемы в общении, навязчивые движения, а также тенденция пользоваться вещами, которые не подходят для людей их возраста. Методики успешной работы с малышами, больными аутизмом и имеющими синдром Ангельмана, сохранились в архивах на видео.

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

Физические симптомы Невралгические симптомы Психологические симптомы
Проблемы со зрением: косоглазие, пятна в радужке глаза, атрофия зрительного нерва. Дрожащие движения конечностями Аффективное поведение (счастливый внешний вид, дружелюбие).
Широкий рот, выпячивание языка (становится заметно в возрасте 12 месяцев). Различные расстройства сна. Умственная отсталость в тяжелой форме.
Небольшой размер головы, а другие части тела нормальные. Припадки (чаще всего они начинаются в трехлетнем возрасте, и их тяжесть снижается лишь по мере взросления).
Гипопигментация, а в отдельных случаях альбинизм. Расстройства коммуникации.

Также присутствует ряд других изменений, в частности, проблемы с глотанием. В результате в будущем это может повлиять на рост и вес пациентов. В физическом плане больные развиваются вполне нормально. Однако половое созревание у них наступает примерно на три года позднее, чем у не больных людей.

Клиническая характеристика синдрома Ангельмана

Симптомы у больных могут сильно различаться. Они возникают в зависимости от вида и степени хромосомного отклонения.

Симптомы, характерные для 100% больных Симптомы, проявляющиеся у 80% больных Симптомы, возникающие у 20 - 80% больных
Тяжелая функциональная задержка развития. Задержка, непропорциональное увеличение головы, в большинстве случаев приводящее к появлению микроцефалии. Косоглазие, гипопигментация кожи и глаз.
Поведенческие отклонения: частый беспричинный смех (улыбка), счастливое состояние, быстрая возбудимость, плохо концентрируют внимания. Приступы судорог (чаще всего до 3 лет). Плохой контроль движения языка, проблемы с глотанием и сосанием. Гиперактивные сухожильные рефлексы.
Расстройство моторных функций, нарушение движения, равновесия, тремор. Аномальные результаты ЭЭГ (электроэнцефалограммы), отличаются повышенной амплитудой и временная динамика волн низкого уровня. Проблемы с питанием и сном в раннем детстве.
Превосходство невербальных навыков над вербальными. Частые слюнотечения, высунутый язык, повышенная жажда и усиленные жевательные движения.
Нарушение речевых функций. Плоский затылок или гладкие ладони.

взрослые с синдромом АнгельманаВажно отметить, что практически все взрослые больные выглядят гораздо моложе своего возраста. Это обусловлено задержкой в развитии всего организма. Также они всегда сохраняют непринужденный счастливый вид, за что их часто называют ангелами.

Взрослые пациенты с синдромом Ангельмана могут страдать от неконтролируемого мочеиспускания и от проблем с мелкой моторикой. Им с трудом удается застегивать пуговицы, молнии, завязывать шнурки. Простейшими навыками, такими как чистить зубы и использовать столовые приборы больные дети чаще всего овладевают довольно успешно.

Еще одно часто распространенное отклонение среди взрослых больных – ожирение. Особенно часто наблюдается у женщин. По этой причине особенно важно следить за питанием пациентов и придерживаться специальной диеты. Также надо серьезно следить за осанкой больного, так как сколиоз сильно прогрессирует у людей с отклонениями.

Малыши, страдающие синдромом Ангельмана, понимают из разговора почти все, однако отвечают редко. Довольно часто они не ведут разговор, и произносят лишь несколько десятков слов. Такие пациенты очень дружелюбны: хорошо ладят с различными людьми и животным. Тянутся общаться с ними и играть. Со своими родными они очень ласковы.

Синдром Ангельмана фото детей

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) в период данного расстройства сильно отличается от ЭЭГ обычных людей. Часто это один из двух результатов:

  • Велоамплитудные ритмы с частотой 2 -3 Гц, наиболее крупные из которых приходятся на префронтальную зону.
  • Симметрический високовольтажный ритм частотой 4-6 Гц. Третья характерная картина, 3-6 Гц чередование активности и пиковых волн в затылочных отделах. Влияет на закрытие глаз.

Особенности внешнего вида людей при болезни «синдром Ангельмана»

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

  1. Гипоплазия средней части лица.
  2. Заостренный подбородок.
  3. Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
  4. Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
  5. Промежутки между зубами слишком широкие.
  6. Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
  7. Сколиоз – деформация позвоночника.
  8. Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Особенности воспитания ребенка с синдромом Ангельмана

По мере взросления симптомы могут меняться. Они могут как становиться менее или более интенсивными, так и сменять друг друга. Многое при этом зависит от условий жизни больного. Так, если он растет в любви и ласке, у него есть больше возможностей стать хотя бы отчасти самостоятельным человеком. Показательным примером здесь может служить сын известного актера Колина Фаррелла, который вынужден жить с синдромом Ангельмана. Родители не считают своего сына инвалидом, а любят его так же, как обычного, здорового малыша. Научить ходить маленького Джеймса стоило семье четырех лет, но они продолжают стараться и делать все, чтобы он прожил достаточно комфортную жизнь.

Синдром Ангельмана сына Коллина Фаррелла

Сам актер в интервью сказал, что только один раз ощутил, насколько его сын не похож на остальных и имеет большие трудности в развитии. Это произошло, когда он увидел Джеймса рядом с другими малышами его же возраста. Но долго думать об этом отец смысла не видит. Главное, чтобы мальчик развивался и был счастлив. Фарелл является активным членом фонда терапии синдрома Ангельмана. Он принимал участие в нескольких благотворительных вечерах, проведённых данной организацией.

Люди с синдромом Ангельмана: изменения в состоянии и прогнозы

Внимание к человеку с синдромом Ангельмана фотоТо, как будет развиваться больной, в большой степени зависит от серьезности нарушения хромосом. Так, некоторые дети все же учатся ходить и немного общаться. Их состояние является не самым тяжелым. А другие остаются на всю жизнь неспособными сами за собой ухаживать.

Чаще всего при должном внимании к болезни, ее признаки с возрастом сильно облегчаются. Например, взрослые люди с синдромом менее гиперактивные, спокойно спят. Приступы судорог, аномалии ЭЭГ, становятся гораздо реже или вовсе сходят на нет. Однако девочки, страдающие от синдрома Ангельмана, с момента полового созревания могут столкнуться с учащением припадков.

В целом состояние здоровья у таких людей, при сопоставлении с другими подобными симптомами, довольно хорошее. Они отличаются средней продолжительностью жизни. А вот качество её будет зависеть от тяжести болезни. В любом случае пациент будет нуждаться в уходе и повышенном внимании со стороны близких.

Помимо всего прочего, важно проходить регулярные обследования, придерживаться правильного питания и соблюдать условия терапии, назначенной врачами. При должном уходе осложнений быть должно, более того, возможны некоторые улучшения.

Значительная часть людей, рожденных с данным дефектом, может прожить от двадцати до пятидесяти лет. Однако это будет зависеть от множества факторов. При оказании должного внимания можно ожидать нормального психического развития пациента. Поэтому, чем ответственнее ведут себя родители, тем больше вероятность, что жизнь пациента будет протекать максимально комфортно.

Люди с синдромом Ангельмана в современном обществе

Фото ребенка с синдромом АнгельманаДиагностика генетического дефекта – дело довольно трудное, поскольку симптомы часто схожи с другими болезнями. Так, чаще успешно это делают заграницей. Несмотря на редкость отклонения, европейскими специалистами были накоплены достаточные сведения о данной патологии. Это позволяет проводить диагностику в короткие сроки. С появлением теста Панорама диагностировать синдром Ангельмана стало возможным и в России.

Сегодня обучение ребенка с синдромом Ангельмана в российской школе практически невозможно, так как инклюзивные программы пока еще не вошли в широкую практику, а к таким детям нужен особый подход, при котором его будут учить концентрации внимания, а также смогут оказать медицинскую помощь при возможном припадке. Также общество все еще с большой осторожностью и опаской относится к таким людям. Об этом говорят на презентации по поводу синдрома Ангельмана и российские медики Константин Мухин и Михаил Миронов. Будучи сотрудниками Клиник Института детской неврологии и эпилепсии, врачи постоянно поднимают проблему неприспособленности общества к жизни с людьми с отклонениями. Так, относительно недавно в Москве состоялась пресс-конференция с журналистами, посвященная фиолетовому дню – всемирному Дню информированию об эпилепсии. На ней Константин Мухин подчеркнул, что сегодня каждому человеку необходимо быть готовым помочь людям с отклонениями, чтобы они смогли вести достойную жизнь среди других людей.

Малыш с синдромом АнгельманаПроблемой также является низкая известность синдрома Ангельмана. К сожалению, многие узнают о нем только тогда, когда жертвой болезни становится кто-то из близких людей. Между тем, лучшая информированность поможет своевременно заметить признаки болезни и провести диагностику. Также следует помнить, что без помощи генетиков в данном вопросе не обойтись. Чем раньше получитьконсультацию квалифицированного специалиста, тем выше шансы обеспечить пациенту эффективное лечение.

Поиск новых способов лечения синдрома Ангельмана

синдром АнгельманаПричиной возникновения этого заболевания являются хромосомные нарушения. В данном случае речь идет о 15 хромосоме и гене под названием UBE3A. У больных происходит либо делеция, либо мутация этого гена. То есть, наблюдается либо отсутствие участка, либо изменения, ведущие к нарушениям в работе организма. Между тем, этот белок является очень важной частью многих типов клеток, например, нейронов в мозгу. Именно они обеспечивают прохождение сигналов к разным отделам головного мозга.

Унаследованная от матери аллель UBE3A повреждена, однако отцовская просто не функционирует. Ученый-невролог Бенджамин Филпот полагает, что можно будет вернуть неактивную аллель «в строй», благодаря чему синтез белка будет восстановлен. Таким образом, если исследования окажутся успешными, то появится возможность противостоять такому генетическому отклонению как синдром Ангельмана.

В настоящий момент проводится тестовое применение различных препаратов на мышах, которые были генетически модифицированы. Тесты показали, что применяемые препараты, с ингибитором топоизомеразы, смогла активировать вышеупомянутую аллель UBE3A. Однако пока что информации слишком мало, чтобы можно было проводить безопасное лечение людей. С учетом того, что ранее устранение причин болезни считалось невозможным, этот ученый добился серьезных результатов.

Синдром Ангельмана – тяжелая болезнь, практически лишающая человека вести нормальную жизнь. Пациенты нуждаются в заботе и внимании. Лечение сосредоточено лишь на снижении интенсивности симптомов данного генетического заболевания. Поэтому остается лишь надеяться, что в будущем будут найдены действенные способы борьбы с отклонением, жертвами которого являются многие новорожденные дети.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга
предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Записаться на приём
Бесплатные звонки по всей России 8 (800) 500-97-45