Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Самая полная информация об этом заболевании

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причиной этой болезни является трисомия по 18 хромосоме, то есть в организме присутствует лишняя копия хромосомы, что приводит к различным осложнениям генетического характера.

Риск появления ребенка с синдромом Эдвардса в среднем составляет 1:5000, и большинство новорожденных с этим синдромом умирают в течение первых нескольких недель жизни. Менее 10% живут один год. Синдром Эдвардса означает глубокую умственную отсталость и многочисленные врожденные пороки, поражающие как внешние, так и внутренние органы. К наиболее частым относятся порок сердца, мозга, почек, а также расщелина губы и/или неба, маленькая голова, косолапость, маленькая челюсть.

Впервые симптомы этой болезни были исследованы и сформулированы в 1960 году доктором Джоном Эдвардсом. Он установил зависимость между проявлением некоторых симптомов, а также указал свыше 130 дефектов, которые наблюдаются во время данного заболевания. Практически все эти признаки заболевания заметны довольно явно, и устранить их при помощи существующих методов лечения не представляется возможным. Возможно, в будущем появится такая возможность, однако говорить об этом пока рано.

Почему появляется синдром Эдвардса

Если диагноз «синдром Эдвардса» был поставлен в период беременности, то вероятность выкидыша или мертворождения крайне высока. Синдром Эдвардса довольно часто возникает случайно, и, к сожалению, его нельзя предотвратить.

В настоящее время профилактических мер для предотвращения данного хромосомного отклонения не существует, поскольку не выяснены точные причины его развития, однако существуют некоторые причины, по которым риск заболевания плода может быть повышен. К ним относятся:

  • неблагоприятные факторы окружающей среды;
  • воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения;
  • табак и алкоголь;
  • наследственность – предрасположенность к некоторым заболеваниям может передаваться через поколения;
  • воздействие некоторых лекарственных препаратов;
  • кровное родство супругов;
  • самым значимым фактором считается возраст будущей матери – начиная с 35 лет, вероятность возникновения у плода синдрома Эдвардса и некоторых других хромосомных заболеваний увеличивается в разы.

Формы синдрома Эдвардса

На последствия данной хромосомной аномалии в значительной степени влияет стадия развития зародыша, на которой она возникает. Полная форма синдрома Эдвардса самая тяжелая, она развивается при условии, что три хромосомы появились в тот момент, когда была только одна клетка. При последующем делении лишние копии будут передаваться следующим клеткам. Соответственно, нарушенный набор хромосом будет наблюдаться в каждой клетке.

Другая форма синдрома Эдвардса называется мозаичной, так как в этом случае здоровые и мутировавшие клетки представляют собой подобие мозаики. Она встречается в 10% случаев. Признаки, присущие синдрому Эдвардса, в этом случае будут проявляться слабее, но нормальное развитие будет затруднено. Избыточная хромосома возникает в тот момент, когда зародыш имеет уже несколько клеток. Искаженный генетический набор будет содержаться только в части организма, а остальные клетки будут здоровыми. Изредка случается так, что клетки концентрируются в органах, которые можно удалить – в этом случае заболевание можно предотвратить.

Еще один вариант частичной трисомии – это возможная транслокация. В этом случае наблюдается не только нерасхождение хромосом, но так называемая транслокационная перестройка, которая ведет к избыточности информации. Генетическая последовательность в двух хромосомах может частично поменяться местами. В том случае, если одна из этих хромосом 18-я, то её гены перейдут на другой участок. Транслокационная форма синдрома Эдвардса может возникнуть ещё на этапе созревания гамет либо уже в период формирования зародыша. При транслокации в одной клетке помимо пары 18 хромосом оказывается лишняя копия информации на другой хромосоме. В этом случае отклонения проявляются не в такой значительной степени, поскольку находящиеся на ней гены не дублируются.

Исследователи синдрома Эдвардса пришли к выводу, что 80% случаев заболевания приходятся на полную форму трисомии, 10% – на мозаичную. Остальные случаи представлены транслокационными формами заболевания и нарушениями, вследствие которых в кариотипе появляются 2 лишние хромосомы.

Насколько распространен синдром Эдвардса?

Эта информация имеет разное значение в различных источниках: нижней границей можно назвать значение 1 на 10 000, а верхней – 1: 3300 новорожденных. В настоящее время за среднее значение принимается 1:7000, что почти в 10 раз реже, чем случаи синдрома Дауна.

В ходе исследований было отмечено, что вероятность того, что у новорожденного появится лишняя 18 хромосома, повышается пропорционально возрасту женщины. Это относится и к прочим отклонениям, вызванным трисомией. Стоит отметить, что при синдроме Эдвардса частота случаев заболевания не так сильно зависит от возраста матери, как в случаях синдроме Дауна и синдроме Патау, то есть при трисомии по 13 и 21 хромосомам соответственно.

Согласно статистике, после 45 лет риск возрастает до 0,7%, то есть вероятность, что родится ребенок с таким синдромом, увеличивается в несколько раз – до 1:140-150. Средний возраст супругов составляет 32,5 года для женщины и 35 лет для мужчины. При этом важно помнить, что вероятность возникновения и вероятность рождения больного ребенка с синдромом Эдвардса – это разные понятия. Средний показатель риска равен 1:7000 в случае с новорожденными, а при зачатии он составляет 1:3000, то есть учащается более чем в 2 раза. Рождение ребенка с хромосомными нарушениями возможно и в 30, и в 20 лет, это заболевание может появиться у ребёнка здоровой пары.

Синдром Эдвардса является аномалией, которая имеет прямую связь с полом ребенка – у мальчиков он наблюдается значительно реже. Согласно результатам исследований, синдром Эдвардса у девочек появляется в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Некоторые исследователи выдвигают гипотезу, что такая статистика может быть объяснена воздействием X-хромосомы. Есть вероятность, что при наличии лишней 18 хромосомы такая комбинация дает стабилизирующий эффект, а мужские зиготы с трисомией 18 «отвергаются» организмом.

Всегда ли точны результаты тестов?

Несмотря на то, что при беременности могут наблюдаться отдельные признаки, которые могут быть присущи синдрому Эдвардса, фактически он развивается не так часто. Очень важно сохранять спокойствие, если были обнаружены какие-либо отдельные симптомы или некоторые неясности. Довольно часто женщины на различных форумах делятся своими переживаниями и результатами анализов. Главное прислушиваться к мнению компетентных специалистов, которые будут проводить детальные исследования, прежде чем ставить диагноз.

По результатам генетических тестирований синдром диагностируется гораздо точнее, чем по результатам УЗИ и анализа крови, поэтому до проведения тщательных исследований волноваться не стоит. Часто встречаются случаи, когда анализ крови показывает, что уровень гормонов не соответствует норме при беременности, но при этом рождается здоровый ребенок.

Если есть какие-либо сомнения в результатах классических анализов, врач назначает дополнительное тестирование – чаще всего один из инвазивных способов. Случаи, когда результаты генетических тестирований оказывались неверными, встречаются крайне редко, их точность составляет более 99%.

Синдром Эдвардса при беременности

Развитие плода с избыточной 18 хромосомой протекает иначе, чем у нормального зародыша. Это может повлиять на сроки вынашивания: довольно часто с таким диагнозом рождаются переношенные дети – срок их вынашивания превышает 42 недели. Как правило, беременность протекает с осложнениями. Существует ряд признаков, по которым врачи могут предположить наличие заболевания у плода.

Одним из признаков, которые могут сопутствовать синдрому Эдвардса, является недостаточная активность плода. В частности, может быть снижена частота сердечных сокращений (брадикардия). Довольно часто встречается многоводие. Поскольку размер плаценты при синдроме Эдвардса обычно не соответствует срокам и имеет меньший размер, организм женщины не может обеспечить нормальное развитие плода. Однако все эти признаки не могут являться достаточным основанием для диагноза.

Довольно часто встречаются случаи, когда развивается 1 пупочная артерия вместо 2, вследствие чего возникает недостаток кислорода у эмбриона – по этой причине у многих детей при рождении наблюдается асфиксия. При этом может наблюдаться грыжа брюшной полости (омфалоцеле). УЗИ диагностика может обнаружить образования из сосудистых сплетений – по сути это наполненные жидкостью полости, которые не представляют угрозы. Они обычно исчезают к 26-й неделе. Ситуация осложнена тем, что довольно часто подобные образования сопутствуют всевозможным генетически обусловленным заболеваниям. К примеру, при синдроме Эдвардса кисты обнаруживаются почти у 30% детей. При обнаружении подобных образований женщину направляют в генетическую консультацию.

Ещё одно частое явление при синдроме Эдвардса – недостаток веса (в среднем чуть больше 2 кг) и ярко выраженная гипотрофия (хроническое расстройство питания и пищеварения).

Для этого заболевания характерна высокая внутриутробная смертность – до 60% плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» погибают в утробе матери.

Дородовая диагностика

Поскольку синдром Эдвардса является весьма тяжелым хромосомным нарушением, очень важно своевременно провести диагностику заболевания во время беременности.

От правильной постановки диагноза будет зависеть вся дальнейшая судьба больного. Провести диагностику можно и нужно на пренатальном этапе, чтобы принять необходимые меры либо своевременно прервать беременность. Есть несколько способов проведения дородовой диагностики плода.

Ультразвуковое исследование может выявить косвенные признаки, которые свидетельствуют лишь о возможности наличия хромосомной аномалии. К ним относятся различные внутренние пороки развития, малый вес плода, большой объем амниотической жидкости и некоторые другие.

Чтобы результаты диагностики верно отражали текущее состояние, женщине очень желательно пройти процедуру пренатального скрининга. Этот диагностический метод направлен на то, чтобы с максимальной точностью выявить риск возникновения у плода хромосомных и прочих отклонений. Такая диагностика проводятся для всех женщин – она позволяет выявить из их числа тех, кто относится к группе высокого риска. В случае обнаружения угрозы специалист дает направление на проведение инвазивного тестирования, по результатам которого можно будет подтвердить или опровергнуть подозрения.

Пренатальный скрининг разделен на два этапа. Первый приходится на 11-13 неделю беременности, в этот период проводится исследование биохимических показателей. На таком сроке УЗИ пока сложно судить о наличии аномалий, и полученная о развитии плода информация не может считаться достаточно точной. Окончательный диагноз не ставится, женщина лишь попадает или не попадает в группу риска. На этом этапе проводится исследование крови на уровень гормонов. В первом триместре результаты скрининга ещё не являются окончательными, они свидетельствуют лишь о том, что существует вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса. Расчеты проводятся на основании анализа белков крови, которые являются надежными индикаторами состояния плода при беременности.

К таким белкам относятся белок A (PAPP-A), вырабатываемый плазмой, а также β-ХГЧ. Это хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), белок, вырабатываемый клетками оболочек эмбриона, а затем плацентой. Альфа-единица является общим показателем для ХГЧ и некоторых других гормонов, а их бета-субъединицы различны. По этой причине в крови определяют именно β-субъединицу ХГЧ.

Второй этап пренатального скрининга – это получение точной информации о состоянии плода. Для анализа берется образец ткани, который подвергается генетическим исследованиям. Для взятия образца могут использоваться любые методы. Самыми точными считаются амниоцентез (взятие образца околоплодной жидкости) и кордоцентез (взятие образца пуповинной крови).

По результатам тестирования можно судить о состоянии кариотипа. Отрицательный результат будет означать, что хромосомных нарушений не выявлено, а вот положительный ответ будет подтверждением опасений и основанием для диагноза.

Инвазивные методы тестирования

Самыми точными и надежными методами считаются инвазивные методы, которые требуют оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Они отличаются друг от друга по срокам, необходимым для исследования образцам и рискам, которым подвергается плод. Оптимальный способ взятия образца определяется в соответствии с рекомендациями врача и во многом зависит от развития плода и анатомических особенностей женщины. При проведении инвазивных процедур есть риск прерывания беременности и возникновения осложнений. Такие процедуры назначаются лишь тогда, когда риск заболевания выше риска возникновения осложнения.

Уже на ранних сроках можно проводить биопсию ворсин хориона (БВХ) – уже начиная с 8-й недели. Это является основным преимуществом БВХ, ведь чем раньше будут известны результаты диагностики, тем больше будет шансов для предотвращения осложнений. Для анализа из матки берется образец одного из слоев оболочки плаценты – хориона. Его структура практически совпадает со структурой ткани плода. При помощи анализа можно диагностировать риск не только хромосомных и генетических заболеваний, но и внутриутробных инфекций. Размеры образца не должны существенно влиять на протекание беременности.

Другой метод взятия образца – амниоцентез – подходит для более поздних сроков, начиная с 14-й недели. Его суть заключается в том, что в амниотические оболочки плода проникает зонд, при помощи которого производится забор околоплодных вод – в них содержатся клетки плода. Поскольку степень проникновения в данном случае выше, то и вероятность появления различных осложнений несколько больше.

Ещё один инвазивный способ – кордоцентез. Его рекомендуется проводить не раньше 20-й недели. Его суть заключается во взятии образца пуповинной крови плода. Данный метод осложняется тем, что игла должна попасть в сосуд пуповины, и неточности недопустимы. Процедура заключается в следующем: сквозь переднюю брюшную стенку вводится специальная пункционная игла, при помощи которой берут небольшое количество крови – как правило, около 5 миллилитров. Весь процесс контролируется при помощи аппарата УЗИ. Этот метод можно совмещать с амниоцентезом, если есть сомнения по поводу результатов анализов.

Все эти процедуры не являются абсолютно безболезненными и на 100% безопасными для будущего плода, однако генетические заболевания, особенно такие, как синдром Эдвардса, могут быть гораздо более опасными. По этой причине женщинам настоятельно рекомендуется пройти тестирование.

После того как материал будет взят одним из трёх перечисленных способов, он отправится на проверку. Специалисты проведут тщательный хромосомный анализ генетического материала, после чего можно будет подтверждать или опровергать диагноз.

Ввиду того, что инвазивные методы подразумевают проникновение в оболочки, повышается риск неблагоприятных последствий для плода. Ошибки при проведении данных процедур недопустимы, тем не менее, могут возникать осложнения. В частности, возможно появление тяжелых заболеваний и развитие врожденных пороков.

Ситуация осложняется тем, что в некоторых случаях после подобных инвазивных процедур может повыситься риск самопроизвольного прерывания беременности. Так или иначе, будущие родители должны сами принять решение, стоит ли подвергать плод опасности выкидыша ради того, чтобы получить информацию о его генетических особенностях.

Неинвазивные методы тестирования

Такие методы являются абсолютно безопасными для плода, поскольку не требуют проникновения в плодные оболочки, так что нет прямого воздействия на будущего ребенка. Точность определения рисков не ниже, чем при использовании инвазивных способов. Так, например, при кариотипировании нужен образец крови матери, поскольку она содержит свободные ДНК плода – специалисты извлекают их, затем копируют и проводят анализ. Такой метод позволяет выявлять наличие аномальных хромосомных изменений с достаточно высокой точностью.

Послеродовая диагностика

Так как синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, и требуется провести процедуру, на основании которой можно ставить диагноз.

Можно применить дополнительные методы исследования, к числу которых относятся:

  • УЗИ, поскольку для выявления патологий необходимо исследование внутренних органов, в том числа сердца;
  • томография головного мозга, которая может выявить нарушения;
  • консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога; важно найти специалистов, которые имеют представление об этом синдроме и работали с пациентами, которым был поставлен такой диагноз.
  • Чтобы выяснить, возможно ли оперативное лечение заболевания, необходима консультация квалифицированного хирурга.

Чтобы подтвердить (или опровергнуть) диагноз, важно получить всю необходимую генетическую информацию. Получить ее можно при помощи процедуры кариотипирования, в ходе которой проводится анализ генетического кода.

Кариотипирование – это анализ хромосомного набора, который заключается в анализе венозной крови родителей. После получения клеток, необходимых для анализа, их помещают в инкубатор и копируют. Когда будет получено достаточное количество клеток, их деление останавливают, окрашивают их и приступают к изучению хромосом в ядре клетки.

Анализ требует повышенного внимания и некоторых подготовительных процедур, поэтому результаты становятся известны примерно через 2 недели.

Насколько точны результаты генетического тестирования?

Все перечисленные способы генетического тестирования обладают высокой точностью, особенно по сравнению с другими методами анализа. Точность результата может превышать 90%, при этом вероятность ложного ответа остается достаточно низкой.

В случае мозаичной формы вероятность выявления заболевания будет ниже, поскольку невозможно проследить, какие клетки попадут в тестируемый материал. Именно это является самым сложным в определении результатов. Так, если для анализа были взяты лишь здоровые клетки, то обнаружить мозаичную форму будет невозможно. И наоборот: в пробу могут попасть клетки с нарушенным хромосомным составом. Тогда будут основания для положительного ответа, однако информация будет недостаточно полной.

В любом случае будет лучше проверить полученные данные при помощи других методов – начиная с УЗИ и заканчивая непосредственным послеродовым осмотром.

Очень важно чтобы родители понимали: если в результате тестирования у ребенка обнаружена генетическая аномалия, то она останется на всю жизнь. Клетки не могут менять кариотип, и на ближайшее будущее таких прогнозов нет.

Сколько живут дети с синдромом Эдвардса

Нарушения, причиной которых является трисомия по 18 хромосоме, гораздо серьёзней, чем при трисомии по 21 хромосоме (т.е. при синдроме Дауна). С синдромом Дауна люди могут жить десятилетиями, они в некоторой мере адаптируются к социальной жизни.

Продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса крайне непродолжительна: большинство детей не доживают до года, до этого возраста доживают лишь 10% детей. Примерно 50% больных умирают уже в течение первых 2 месяцев, при этом наблюдается связь с половой принадлежностью. Мальчики с этим синдромом живут около 60 суток, а девочки – примерно 280 дней.

Внешние отклонения при синдроме Эдвардса

Внешние и внутренние проявления заболевания могут существенно различаться в зависимости от особенностей развития плода. Чаще всего хромосомные нарушения появляются на начальных этапах развития эмбриона, поэтому они сказываются на развитии всего организма. Есть несколько внешних признаков, по которым с большой вероятностью можно предположить наличие синдрома Эдвардса у новорожденных.

Одной из наиболее характерных черт этого заболевания является искаженная форма черепных костей: череп вытянут от макушки к подбородку, вместе с тем часто ставится диагноз «микроцефалия» (уменьшение размеров черепа и мозга) или «гидроцефалия» (скопление жидкости в головном мозге). Лоб узкий, а затылочная сторона более широкая и выступающая, при этом уши расположены ниже, чем при нормальном развитии. Деформируются челюстные кости – часто это приводит к значительному уменьшению нижней челюсти, она становится узкой и недоразвитой. Вследствие этого рот также небольшой и часто треугольный из-за укорочения верхней губы. Небо высокое, иногда присутствует щель. Шея может быть укороченной, с характерной складкой.

Глазные щели уже и короче, чем нужно, переносица расширена и вдавлена – это особенно заметно при том, что нос, как правило, заужен, косточки носа могут визуально отсутствовать. Глазное яблоко также подвержено изменениям и нарушениям, которые приводят к катаракте и колобоме, то есть отсутствию части глазной оболочки. Кроме того, могут быть и иные нарушения зрения.

Уши низко посажены и деформированы, часто в горизонтальной плоскости. На ухе часто отсутствует мочка, а иногда козелок. Наружный слуховой проход часто сужен, иногда может отсутствовать полностью.

Широкий спектр нарушений касается костного скелета. Прежде всего, суставы не могут функционировать нормально, поэтому стопы и кисти не могут сгибаться и разгибаться так, как нужно. К тому же стопы недоразвиты, из-за этого изменяется их форма, они становятся менее подвижными. Большой палец укорочен, а второй и третий срастаются, иногда настолько сильно, иногда формируются ластообразные конечности. В 80% случаев формируется стопа с провисающим сводом, выступающей пяткой и коротким большим пальцем.

Из-за излишней подвижности тазобедренного сустава нередко случаются вывихи.

На подушечках пальцев количество дуг может быть в 10 раз больше нормы, однако сгибательной складки пальцы не имеют. Почти у 30% больных на ладонях появляются поперечные борозды и множество гребешков.

Помимо всего прочего, при синдроме Эдвардса деформируется форма грудной клетки – она расширяется, а межреберные промежутки уменьшаются, таким образом она становится короче и шире.

Значительные изменения претерпевают и внутренние органы. Почти все пациенты имеют порок сердца. Как правило, он характеризуется недостаточной развитостью клапанов в артериях и аортах. При этом довольно часто появляется дефект межжелудочковой перегородки.

Имеют место очень серьезные нарушения в обменных процессах, таких как работа эндокринной системы. Вследствие хромосомных нарушений железы не могут функционировать нормально, поэтому рост существенно замедляется. Гормональные нарушения приводят к недоразвитости подкожной клетчатки. У каждого десятого отмечается нарушение работы надпочечников или щитовидной железы.

Пониженный мышечный тонус со временем обычно повышается, при этом улучшается кровообращение.

Примерно у половины больных наблюдается аномальное развитие кишечника. Чаще всего эта аномалия заключается в его необычном расположении, при этом появляется мешок, образованный из слоев стенки кишки, а пищевод сужается слишком резко. Почки часто бывают сегментированы или имеют неправильную форму дуги, также может быть удвоение мочеточников.

Изменения также затрагивают и половые органы. У мальчиков яичко может не опускаться в мошонку (крипторхизм) и меняется строение пениса. У девочек формируется гипертрофированный клитор, а яичники развиты недостаточно.

В целом картина внешних и внутренних отклонений при синдроме Эдвардса выглядит следующим образом. В 100% случаев наблюдаются аномалии строения черепа и изменение формы лица. Почти у 97% уменьшение челюсти (микрогения), чуть более чем в 95 % случаев нарушается строение и расположение ушных раковин. Удлинение черепа наблюдается почти у 90% пациентов, высокое небо – у 78%, а уменьшенный рот – в 71% случаев.

Что касается нарушений конечностей, то они есть у 98% больных. Чаще всего встречается изменение формы кистей (более 91%) и стоп (76%).

Развитие сердечно-сосудистой системы нарушено более чем у 90% пациентов. Около 1/3 пациентов имеют нарушения мочеполовой системы, а 55% –пищеварительной системы.

Вскармливание грудных детей с синдромом Эдвардса

Поскольку аномалии развития специфичны и довольно серьёзны, вскармливание детей с синдромом Эдвардса сильно затруднено. Наиболее серьёзные проблемы вызывает отсутствие или нарушение сосательного и глотательного рефлекса. Ребенок либо не может пить молоко, либо может захлебнуться при глотании.

Отклонения в психическом развитии

У всех больных недостаточно развит головной мозг, особенно мозолистое тело и мозжечок. Это неизбежно приводит к нарушениям в психическом развитии. Если ребенок выживает, то со временем выявляется заметное отставание от ровесников.

Как правило, при полной форме синдрома Эдвардса развивается олигофрения в осложненной степени. При мозаичной форме заболевания она может проявляться не так явно. Нередко у больных развивается судорожный синдром (дисфункции мозга, сопровождающиеся непроизвольными сокращениями мышц).

Воспитание детей с синдромом Эдвардса

Поскольку работа центральной нервной системы сильно нарушена, психическое и физическое развитие детей существенно затруднено, им требуется специальная программа воспитания. При таком заболевании восстановить и стабилизировать нарушенные функции невозможно, однако дети могут усвоить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

В целом прогноз весьма неутешителен. При этом заболевании показатели детской смертности составляют порядка 90-95% в течение первых 12 месяцев жизни. Как правило, самыми опасными становятся нарушения в работе сердца или дыхательной системы. Выжившие чаще всего страдают олигофренией в тяжелой форме, более того, у них часто наблюдаются отклонения в физическом развитии.

Последствия мозаичной формы синдрома не такие тяжелые, однако нарушения все равно многочисленны и заметны. При этом тяжесть формы заболевания не зависит от соотношения здоровых и мутировавших клеток. Ещё одна сложность заключается в разнообразии форм заболевания.

Жизнедеятельность ребенка с синдромом Эдвардса требует повышенного внимания и контроля. Развитие умственных способностей протекает с осложнениями, наблюдаются затруднения в общении. Чаще всего они способны распознавать утешение и реагировать на него, они могут научиться улыбаться. Если ребенок научится узнавать некоторых людей, то в ряде случаев возможно очень ограниченное общение. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Излечим ли синдром Эдвардса?

Ситуация осложняется тем, что синдром Эдвардса появляется в результате генетических нарушений, которые могут в разной степени затрагивать клетки организма. Получается, что для полного излечения нужно «исправить» материал во всех больных клетках. На данный момент научные открытия не позволяют провести такую процедуру, поэтому генетические заболевания пока что неизлечимы. Специалисты не исключают, что в будущем появится такая возможность. На данный момент можно лишь сгладить последствия патологических изменений.

Поскольку заболевание невозможно излечить полностью, терапия, как правило, ограничивается поддерживающими мерами. В частности, врачи стараются укрепить моральный дух пациента и его семьи, насколько это возможно. Даже если предпринимаемые меры будут максимально эффективными, шансы, что ребенок доживет хотя бы до года, не превышают 5-10%. Дети, которые выживают, имеют большое количество всевозможных отклонений и нарушений.

Развитие детей, у которых при рождении диагностирован синдром Эдвардса, всегда характеризуется наличием каких-либо аномалий. Самая большая сложность для врача заключается в том, чтобы определить форму заболевания и подобрать терапию. Внешние изменения могут быть исправлены путём оперативного вмешательства, однако из-за ранней смертности такие меры чаще всего будут неоправданными.

Внешние нарушения можно было бы исправить путем хирургического вмешательства, но при этом риски возрастают, поскольку сбои в работе сердечно-сосудистой системы ведут к осложнениям. Серьезные нарушения нервной и мышечной системы являются причиной того, что опорно-двигательная система не может развиваться нормально – это ведет к сколиозу, косоглазию и даже к мышечной атрофии.

У пациентов с синдромом Эдвардса низкий тонус стенок брюшины и наблюдается атония кишечника; в совокупности с искажением лицевых костей всё это сильно затрудняет грудное вскармливание. Некоторые улучшения могут наступить благодаря специальным молочным смесям, средствам для устранения пены и слабительным.

Пациенты с синдромом Эдвардса подвержены риску возникновения рака почки, поэтому необходимо регулярно проводить обследование при помощи УЗИ. Могут возникнуть осложнения, вызванные неправильной работой мочеполовой системы. Высока вероятность появления отита, синусита, конъюнктивита, пневмониия и целого ряда других заболеваний.

Поскольку с таким диагнозом сбоев в работе организма появляется довольно много, важно все время наблюдать за состоянием больного, чтобы своевременно их заметить и начать лечение.

Передается ли синдром Эдвардса по наследству?

Синдрому Эдвардса сопутствует большое количество серьезных отклонений в развитии, так что возникает вопрос, не передается ли это заболевание и склонность к нему по наследству? Ответ кроется в самой причине заболевания.

Развитие многочисленных аномалий является результатом возникновения лишних хромосом: 18-я хромосома образуется либо в половой клетке, либо в процессе развития зародыша. Это означает, что сами родители здоровы, и предпосылок для развития синдрома Эдвардса в их генетическом материале нет.

Ещё один актуальный вопрос: возможна ли передача измененного набора хромосом последующим поколениям? Ответ на него будет отрицательным, однако в основном лишь потому, что большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Кроме того, передача лишней хромосомы невозможна даже теоретически, поскольку половые органы недоразвиты, и репродуктивные способности совершенно не развиты.

Руководствуясь этими фактами, а также многочисленными медицинскими исследованиями, можно с уверенностью заключить, что синдром Эдвардса не будет передаваться по наследству.

Может ли синдром Эдвардса появиться у следующего ребенка?

Если в семье когда-либо рождались дети с синдромом Эдвардса, то вполне логично, что у супругов возникнет вопрос о повторном случае возникновения такой аномалии. Исследователи утверждают, что такое явление маловероятно. Подобное отклонение само по себе является достаточно редким – оно встречается примерно в 1% случаев. При этом вероятность того, что при следующей беременности снова будет диагностирован синдром Эдвардса, около 0,01%.

Риск возникновения мутаций в половых клетках или в клетках зародыша может зависеть от некоторых агрессивных факторов. К ним относятся потребление алкоголя, контакт с сигаретным дымом и др. Важно, чтобы женщина самым тщательным образом следила за своим здоровьем и воздерживалась от негативного влияния факторов, способных повлиять на развитие плода – как прямо, так и косвенно. Большое значение имеет не только период беременности, но и период перед зачатием.