неинвазивная пренатальная диагностика - тест Panorama

Современные лабораторные методы пренатальной диагностики наследственных патологий и определения этиологии выкидыша

Для выявления различных наследственных патологий находят применение самые разнообразные методики пренатальной, дородовой диагностики, как инвазивные, так и неинвазивные.


К инвазивным методикам относят биопсию хориона, проведение амниоцентеза с забором околоплодных вод, выполнение кордоцентеза, при котором проводится забор образцов крови из пуповины.


К неинвазивным методам анализа относят тесты, основанные на выделении ДНК плода из образцов крови матери, в том числе неинвазивный пренатальный тест ДНК Panorama.


Часто услышав о рекомендации пройти один из методов инвазивной пренатальной диагностики на хромосомные патологии у плода, женщины испытывают опасения и страх, поскольку процедура действительно может вызвать осложнения самого процесса беременности, привести к риску выкидыша.инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез

И хотя вероятность подобных событий мала, она существует.

Необходимость прохождения такого рода обследований обоснована заботой о здоровье будущего ребенка и проводится исключительно по показаниям высокого риска хромосомных аномалий.

Пройти процедуру можно на разных сроках беременности начиная с 10 недель, ожидание результатов занимает от 5 дней до двух недель.

Из отзывов прошедших обследования на амниоцентез женщин: шок от известия, что результаты анализа крови и УЗИ позволяют предположить наличие у плода наследственных аномалий, которые могут привести к рождению больного ребенка, либо к его потере до рождения; необходимость пройти процедуру, при которой существует вероятность спровоцировать выкидыш, осложнить ход беременности; боязнь самой процедуры, предполагающей получение околоплодных вод с необходимостью прокола брюшной полости, матки, плодного пузыря; мучительные ожидания результатов.

С 2012 года у беременных женщин появилась альтернатива – в компании Natera (США) разработан и введен в лабораторную практику новейший неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, с помощью которого могут быть выявлены патологии хромосомного набора у плода с гестационного срока 9 недель, с использованием лишь образца крови матери.

Диагностические возможности выявления наследственных патологий при проведении неинвазивного пренатального теста ДНК Panorama

Использование неинвазивного пренатального теста ДНК Panorama при диагностике генетических патологий позволяет определять: Широкий спектр патологий плода, в том числе аномалии хромосомного набора:
  • Численные изменения кариотипа, анеуплоидии
  • Структурные изменения кариотипа, микроделеции
  • Иные патологии плода - триплоидию, явления пузырного заноса, исчезающего близнеца
  • Пол будущего ребенка, что может быть отражено в документах, предоставляемых родителям, только по их согласию

Диагностические возможности выявления наследственных патологий при проведении неинвазивного пренатального теста ДНК Panorama


Заказать тест Panorama

Инновационные особенности теста Panorama

Тест разработан таким образом, что позволяет выделять в образцах крови матери свободноциркулирующие фракции фетальной и материнской ДНК.

При проведении SNP - секвенирования этих фракций получают образцы, содержащие смесь генотипов матери и плода, из которой затем проводят удаление генотипа матери с помощью секвенирования образца ДНК матери, которую выделяют из лейкоцитов.

В результате получают образец ДНК плода, который может быть подвергнут избирательному анализу на предмет хромосомных патологий.

Это стало возможным благодаря разработке новейшего метода секвенирования с анализом полиморфизма однонуклеотидных последовательностей (SNPs) при использовании специального алгоритма NATUS (Next-Generation Aneuploidy Test Using SNPs), который создан и запатентован компанией Natera.

При проведении неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) существенное значение имеет уровень фетальной фракции ДНК. При низких значениях этого показателя заметно снижается чувствительность теста.

Особенность теста Panorama состоит в том, что в зависимости от уровня фракции фетальной ДНК имеет место корректировка алгоритма, что позволяет выполнять анализ с высокой чувствительностью даже при низких значениях показателя.

Если все же показатель концентрации фетальной ДНК столь низок, что не достигает порогового значения, пациентке предоставляется дополнительная возможность пройти тест, чтобы получить достоверные результаты.


Заказать тест Panorama

Преимущества теста Panorama

Преимущества теста Panorama

Продемонстрирована оптимальная клиническая эффективность метода при тестировании беременных, относящихся как к группе высокого, так и низкого риска с отличными значениями положительной прогностической значимости.


У пациенток, получивших результаты теста, свидетельствующие о высокой вероятности хромосомной патологии у плода, клинический исход беременности соответствовал предсказанному в 82,9 – 87, 2% случаев, при этом чувствительность метода составляла 98,0 – 100%, а специфичность – 99, 5 – 100%.


Данные теста Panorama являются наиболее точными по результатам сравнительного анализа различных неинвазивных пренатальных методов, с самым низким уровнем ложноотрицательных прогнозов по выявлению:


  • Анеуплоидий
  • Исчезающих близнецов
  • Материнского мозаицизма
  • Триплоидий
  • Пола плода

Такие патологии, как исчезающие близнецы, материнский мозаицизм, триплоидии, часто оказываются причиной ложноположительных результатов при тестировании, так на патологию исчезающих младенцев приходится до15% случаев, на патологию материнского мозаицизма – порядка 8,6%.

Причиной гестационной трофобластической болезни, серьезного осложнения у матери, может служить триплоидия.

Перечисленные патологии при диагностировании с помощью неинвазивных пренатальных методов выявляются с высокой частотой точности лишь при использовании теста Panorama, в случае выявления триплоидий этот метод является единственным сертифицированным из существующих НИПТ-методик. Точность теста Panorama при проведении анализа на определение пола будущего ребенка составляет 100%.

Преимущества теста Panorama заключаются:

  • в абсолютной безопасности, как для матери, так и для плода
  • в простоте получения материала для анализа – образец крови
  • в высокой точности результатов с низким уровнем ложноотрицательных прогнозов
  • в широком спектре выявляемых хромосомных патологий

Анализ Panorama, как и другие протоколы неинвазивного пренатального тестирования, наряду с тестами на биохимические показатели могут быть рекомендованы в качестве скрининговых методов первой линии для выявления хромосомных патологий у всех категорий беременных.

Пациенткам, результаты теста которых свидетельствуют о наличии аномалий у плода, рекомендуется для подтверждения прогноза пройти дополнительные обследования с использованием инвазивных методик пренатальной диагностики, биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.


Заказать тест Panorama

Показания к прохождению теста Panorama

Тест Panorama является высокочувствительным и может быть рекомендован беременным женщинам независимо от того, относятся ли они к группе низкого либо высокого уровня риска по таким патологиям, как моносомия по Х-хромосоме, трисомий по хромосомам 13, 18, 21, Х-хромосоме.

Кроме того, такую диагностику желательно пройти женщинам, которые:

  • готовятся стать матерью, но по возрасту относятся к группе возрастного риска (старше 35 лет)
  • прошли биохимический скрининг-тест и получили результаты, позволяющие предполагать с высокой долей вероятности повышенный риск возникновения у плода хромосомных аномалий
  • уже имеют детей с аномалиями хромосом
  • имеют среди родственников больных наследственными заболеваниями

Тест позволяет выявлять хромосомные аномалии плода у беременных женщин молодого возраста, ни по каким параметрам, не относящимся к группам риска.

Из отзывов женщин, прошедших тестирование методом Panorama: не достаточно информации о существовании теста, при котором для выявления риска наследственных заболеваний можно избежать процедур с проколом брюшной полости и связанными с этим осложнениями, узнать о тесте удалось совершенно случайно, от доктора получены разъяснения, что пройти тест могут беременные женщины любого возраста, даже не входящие в группы риска, уже в первом триместре беременности; ожидание результатов занимает порядка десяти дней; по желанию можно отказаться от информации о поле будущего ребенка; полный пакет документов включает результаты теста вместе с заключением врача-генетика.

Комментарий Коростелева Сергея Анатольевича, врача-генетика, доктора медицинских наук, научного руководителя лаборатории молекулярной биологии ГЕНОМЕД:

«Традиционный подход к выявлению хромосомных патологий, представляющих серьезную опасность здоровью плода, состоит в применении комбинированной методики скрининга в течение первого триместра беременности и включает анализ на УЗИ-маркеры, а также на биохимические показатели. Существуют диагностические ограничения скрининга, в первую очередь в отношении точности метода. Результаты могут свидетельствовать о наличии аномалий, которые в дальнейшем не подтвердятся. Возможна и обратная ситуация с ложноотрицательными результатами, когда можно пропустить наличие у плода патологии.

Использование с целью диагностики патологий метода неинвазивного пренатального ДНК теста Panorama с этой точки обеспечивает гораздо более точные результаты, поскольку дает возможность анализировать ДНК плода, появляющуюся в кровотоке беременной женщины к пятой неделе беременности.

При сроке девяти недель концентрация ДНК плода достигает значений, как правило, достаточных для тестирования. Использование новейших методик молекулярного анализа обеспечивает высокую точность диагностики, что позволяет рекомендовать этот тест всем категориям беременных женщин».

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга
предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Записаться на приём
Бесплатные звонки по всей России 8 (800) 500-97-45