Почему именно Panorama?

Почему именно Panorama?

Обеспечивая перспективу

Вы и Ваши пациенты теперь имеют возможность получения самой точной и полной генетической информации.

     Пренатальное исследование Panorama обеспечивает превосходное распознавание анеуплоидий и высокую точность скрининговой диагностики. Это дает возможность сделать расчет индивидуального для каждого пациента риска анеуплодии с точностью выше 99%.

Преимущества исследования:

  • Определение большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;
  • Стабильно высокий уровень обнаружения всех хромосом;
  • Лучшие результаты из всех неинвазивных  исследований при низком риске для плода;
  • Точные результаты уже на 9 неделе гестационного возраста;
  • Безопасный и  удобный способ, позволяющий избежать инвазивных исследований;
  • Для исследования  необходимо небольшое количество крови беременной женщины;
  • Результативность, эффективность  целенаправленность с использованием уникальных технологий анализа однонуклеотидных полиморфизмов ОНП;
  • Повышенная чувствительность и специфичность;
  • Индивидуальная оценка риска для каждого пациента.

Пренатальное исследование Panorama является комплексным, достоверным и дает возможность оценить риск для каждого пациента.

Комплексность

Идентифицирует риск анеуплоидии хромосом 21, 18, 13, Х и Y.

В чем важность половых хромосом?

Недавние исследования показали, что раннее вмешательство с целью решения физических, эмоциональных проблем , а также проблем развития, возникающих из-за анеуплодий, может быть эффективным.

Если Вы, Ваша пациентка и ее педиатр знаете об этом, то, принятие своевременных мер может улучшить качество жизни ребенка.

Точность

Уникальная методология исследования Panorama использует технологию анализа однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) и является гораздо более эффективной и точной техникой, чем количественные методы, которые используются другими методами неинвазивной пренатальной диагностики.

Технология NATUS определяет количество специфических генетических локусов в смеси ДНК матери и плода. Это позволяет исследованию Panorama иметь равномерную чувствительность по всем хромосомам. Результатом служит индивидуально составленная оценка риска для каждого пациента и низкий шанс ложноположительных результатов.

Comparison of Prenatal Test Performance*

Уровень
обнаружения
ложных
срабатываний
MPSS
Palomaki
(2011 & 2012)
MPSS with SAFeR5
Bianchi
(2012)
Целевая
последовательность
c FORTE

Ashoor; Nicolaides;
Ashoor (2012)

Исследование
Panorama
с использованием
NATUS
6,7

Синдром Дауна 98.6-99.1%
0.2%
<99.9%
0.2%
100%
0.1%
>99%
0.0%
Синдром Эдвардса 100%
0.3%
97.4%
0.4%
98%
0.1%
>99%
0.0%
Синдром Патау 91.7%
1.0%
87.5%
0.1%
80%
0.05%
>99%
0.0%
Моносомия X Нет
оценки
95%
1.0%
Нет оценки >99%
0.0%
*Расчеты приблизительны и вычислены из коэффициентов заболеваний при рождении.


1 Bondy, CA Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007, 92 (1):10-25.
2 Mehta A and Paduch D. Klinefelter Syndrome, an argument to early aggressive hormonal and fertility management. Fertil Ster 2012, 98:274-283.
3 Solok R. It’s not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Ster 2012, 98(2):261-265.
4 Tartaglia N et al. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet J Rare Disease 2010, 5:8.
5 Verinata internal data (Website)
6 Zimmermann, B, et al(2012), Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn. Doi: 10.1002/pd.3993.
7 Natera Internal Data