Комплексная, точная и надежная пренатальная диагностика

Зачем нужен генетик?

Для правильного понимания результатов получите консультацию специалиста

В наше время каждая новая пара что планирует стать семьей должна посетить генетика, для того чтобы подготовиться к планированию здорового ребенка и уберечь себя от возможных проблем с генетическими аномалиями развития плода.


Генетическую консультацию пара должна пройти до планирования зачатия, чтобы доктора могли определить риск возможных заболеваний в будущем, а также вашу наследственность, как сахарный диабет, ВСД, астигматизм глаз, а также других болезней.

Зачастую выкидыши на ранних сроках беременности (до 12 недель), недоношенные мертворожденные детки акушеры связывают с аномалиями развития плода, где идет природный отбор.

Для некоторых пар уже существуют показания посещения генетика, которые уже находятся в зоне риска:

  • рождение ребенка с генетическими отклонениями;
  • когда вы хотите заранее знать пол ребенка;
  • генетические отклонения в роду будущей семьи;
  • инцест, брак между родственниками;
  • в анамнезе выкидыши;
  • Принятие лекарств, облучение, работа на химии, употребление наркотиков в ранние сроки беременности;
  • Женщина старше 35 лет, а мужчина 45;
  • в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды;

Главные причины посещения врача-генетика:

Беременность в плановом порядке
Первые недели беременности
УЗД и его значение
Биохимический скрининг
Результаты биохимических тестов

Прежде чем молодая пара решила завести ребенка, должна пройти некоторые обследования, что бы избежать многих проблем с зачатием и вынашиванием здорового ребенка. Планирование надо начинать с визита врача генетика. Данный специалист должен составить ваше генеалогическое дерево, определить группу риска по заболеваниям, что передавались по роду, даст все возможные рекомендации для профилактики.

Также обращаются пары с множественными выкидышами и пары что между собой родственники.

Первый шаг мамочки, поход к доктору акушер – гинекологу и постановка на учет по беременности. Доктор собирает анамнез женщины, начиная о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о здоровье мужа и заканчивая родственниками, назначает принятие фолиевой кислоты по 400 мг.

В 11-13 недель женщина должна проходить свое первое УЗД, в этот период беременности мы можем увидеть аномалии развития плода. Такими показателями являются: толщина воротниковой зоны, размеры носовой кости, а также толщина бедра. С помощью этих показателей мы можем определить болезнь Дауна и другие хромосомные пороки развития плода.

Более точная диагностика, когда проводят амниотомию, вскрывают плодный пузырь и берут воды, и лишь тогда мы можем дать 95% есть или нету хромосомных аномалий.

Даже когда доктор на этом сроке находит какие либо аномалии у нас есть время для того что бы мы могли прервать беременность и не носить плод под сердцем до самых родов и не терзать себя.

Следующее по плану УЗД проводят с 19 по 22неделю беременности. В этот срок уже видны аномалии развития на лице, как заячья губа, мы можем посчитать пальчики на руках и ногах, просмотреть все внутренние органы. В больших сроках 30-34 недели УЗД делается по желанию самой женщины, ведь в этот период мы можем увидеть синдром задержки развития плода, просмотреть кровоток по сосудам, что идет к плоду.

Биохимический скрининг проводят параллельно УЗД, они также привязаны к срокам беременности, чтобы определить риск хромосомных аномалий мы должны указывать размеры, что нам дает УЗД, в бланке направлений на анализы. Скрининг включает в себя три показателя гормонов: РАРР (гликопротеин, связанный с беременностью), ХГЧ (хорионический гонадотропин), АФП (альфафетопротеин), для каждого срока цифры их будут разные все, что выходит за нормы допустимого, мы должны проконсультироваться в генетика.

TORCH - инфекции.

Таким инфекциям относятся: токсоплазма, краснуха, герпес, цитомегаловирус. Про эти заболевания написаны тонны литературы, мы должны лишь знать, что проверяются на них до планирования беременности, что бы избежать выкидышей и развитий аномалий плода, опасно особенно для беременной переболеть краснухой, в первый триместр, потому что это является прямым показанием для прерывания беременности. 
Так что прежде чем планировать ребеночка, нужно обязательно пройти консультацию генетика.