Телефон горячей линии
8 (495) 660-83-77
Клиническая информация
О Panorama
Panorama ® — это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности 9 недель. Panorama предлагает высокоточные комплексные панели теста на анеуплоидии плода и микроделеционные синдромы.
ПРЕИМУЩЕСТВО СКРИНИНГА
Преимущества теста
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) дает семьям время для подготовки к рождению ребенка с генетическим заболеванием.

ACMG рекомендует информировать женщин всех возрастов о том, что НИПТ является наиболее чувствительным скрининговым тестом для большинства анеуплоидий, включая синдром Дауна.
Хотя распространенность некоторых состояний, таких как синдром Дауна, увеличивается с возрастом матери, микроделеционные синдромы развиваются спонтанно, а это означает, что женщины любого возраста подвергаются риску в одинаковой степени.

НИПТ Panorama отличается высокой точностью по сравнению с традиционным скринингом первого триместра и не увеличивает риск выкидыша, как инвазивные диагностические процедуры, такие как амниоцентез.
Лидер на рынке НИПТ
Panorama сочетает в себе высокую точность и низкий уровень нерезультативных тестов.
  • Panorama учитывает возраст пациентки и фракцию плода в расчете каждого показателя риска и включает фракцию плода в каждый отчет.
  • Panorama сообщает результаты, только если образцы для анализа соответствуют метрикам качества компании Natera.
  • Методология Panorama на основе SNP обеспечивает высокую достоверность результатов даже при низких фракциях ДНК плода (от 2,8%).
НИПТ для всех женщин в любом возрасте
  • С 2012 года более 70 000 пациенток младше 35 лет прошли тесты Panorama.
  • Panorama подтверждена в когортах высокого и среднего риска и демонстрирует идентичные положительные прогностические значения (PPV).
Состояние
Средний риск (<35 лет)
Высокий риск (>35 лет)
PPV (T21/T18/T13/MX)
В когортах с высоким и низким риском положительные прогностические значения не отличаются.
87.2%
87.9%
Заболевание
Скрининг 1 триместра
Panorama
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Тёрнера (моносомия X)
Триплоидия
Женские аномалии
Мужские аномалии
Не отслеживается
Не отслеживается
Не определяется
Не определяется
Чувстви-тельность
Чувстви-тельность
Ложнополо-жительные результаты
Ложнополо-жительные результаты
80%
0.3%
0%
0%
0%
50%
0.3%
79%
5%
>99
>96
>99
>99
>99
>99
>92
<0.1%
<0.1%
0%
Чувствительность
Ложноположительные результаты
Чувствительность
Ложноположительные результаты
Panorama является единственным коммерчески доступным неинвазивным пренатальным тестом, который для определения количества копий хромосом анализирует однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). Результативный даже при фракции ДНК плода всего 2,8%, этот подход позволяет отделить внеклеточную ДНК от материнской плазмы для определения генотипа плода. Panorama таргетирована на 13 392 SNP, покрывающих хромосомы 21, 18, 13, X и Y; для выявления микроделеций используются дополнительные наборы SNP. Для определения вероятности хромосомных аномалий и пола плода (по запросу) применяется запатентованный алгоритм.
Panorama: мощь однонуклеотидных полиморфизмов
Способность различать материнскую и ДНК плаценты также позволяет Panorama выявлять исчезающего близнеца и минимизировать ложноположительные результаты из-за материнских хромосомных аномалий.

Только Panorama может определить триплоидию и полную молярную беременность.
Чувствительность и ложноположительные показатели
Pergament et al. Obstet Gynecol 2014; 124 (2 Pt 1):210-8. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
Nicolaides, et al. Prenatal Diagnosis 2013; DOI: 10.1002/pd.4103.
Ryan, et al. Fetal Diagn Ther 2016; DOI: 10.1159/000442931.
Wapner et al. Am J Obstet Gynecol 2015; 212(3): 332.e1-9.
Norton et al. N Engl J Med 2015; 372:1589-1597.
Микроделеционные синдромы опционально
Не отслеживается
Не отслеживается
Синдром делеции 22q11.2
Другие микроделеции*
*Другие микроделеции включают: синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли, синдром делеции 1p36
>95
>93
Важность фетальной фракции
Новаторское исследование Natera, касающееся более 1000 беременностей с низкой фракцией плода, показало важность включения фракции плода в оценку риска НИПТ.
Совместное заявление Американского конгресса акушеров и гинекологов и Общества медицины матери и плода:
«Фетальная фракция… необходима для получения точных результатов».
Согласно совместному заявлению, неспособность измерить фракцию плода может увеличить вероятность ложноотрицательного результата.
  • «Способность дифференцировать материнскую и эмбриональную ДНК снижается при более низких фракциях плода».
  • «Обнаружение микроделеций значительно улучшается при более высоких фракциях плода».
Международное общество пренатальной диагностики:
«Неспособность измерить фракцию плода может давать ложную надежду, если скрининговый тест недостаточно чувствителен, чтобы распознать хромосомную аномалию в образце с очень низкой фракцией плода».
Национальное общество генетических консультантов:
«В отличие от диагностического тестирования, результаты НИПТ могут быть искажены из-за низкой фракции плода…»
Как проходит тестирование
Сдается образец крови
Выделяется материнская и фетальная ДНК
Проводится SNP-секвенирование генотипа матери и плода
Выводится результат
Вы получаете протокол с результатами теста