Возможности скрининга

Panorama выявляет наиболее распространенные генетические аномалии и пол ребенка (по желанию). Некоторые патологии, такие как синдром Дауна, вызваны дополнительными копиями определенной хромосомы. Другие, такие как микроделеции, возникают, когда в одной из хромосом отсутствует часть генетической информации. Ребенок с микроделеционным синдромом может родиться у любой супружеской пары, независимо от их возраста.

Panorama — это скрининговый тест. Для подтверждения положительных результатов рекомендуется получить консультацию генетика и пройти диагностическое инвазивное тестирование.

Трисомия

Эта аномалия вызвана дополнительными копиями хромосом. Одна из самых известных таких аномалий — синдром Дауна — вызвана наличием дополнительной хромосомы в 21 паре.

Как правило, чем больше размер дополнительной хромосомы, тем более серьезные проблемы она вызывает. Например, 21 хромосома является второй с конца по величине аутосомной хромосомой, и дети с синдромом Дауна часто ведут здоровую и продуктивную жизнь.

Однако, например, новорожденные с трисомией 13 (дополнительная копия 13 хромосомы) или синдромом Патау обычно умирают в течение первых нескольких недель жизни.

Трисомия 21

Синдром Дауна

У детей с синдромом Дауна три копии хромосомы 21. Аномалия сопровождается нарушениями интеллекта разной степени тяжести. Детям с синдромом Дауна обычно требуется дополнительная медицинская помощь в зависимости от конкретных проблем со здоровьем.

Чем раньше начато лечение, тем выше шансы людей с синдромом Дауна на здоровый и продуктивный образ жизни. Наличие таких заболеваний, как пороки сердца, может повлиять на продолжительность жизни таких пациентов, однако многие доживают до 60 лет. 30% беременностей с синдромом Дауна заканчиваются выкидышем. При этом примерно 1 из 700 новорожденных имеет этот синдром.

У детей с этим синдромом три копии хромосомы 18. Патология сопряжена с серьезными нарушениями интеллекта и врожденными дефектами развития, обычно поражающими сердце, мозг и почки. Дети с трисомией 18 имеют врожденные пороки развития, такие как расщелина губы и нёба, микроцефалия, косолапость, недоразвитые пальцы рук и ног и маленькая челюсть.

Большинство беременностей с трисомией 18 заканчиваются выкидышем. И даже в случае успешных родов большинство детей с трисомией 18 скончается в течение первых нескольких недель жизни. Лишь около 10 процентов доживают до своего первого дня рождения. Трисомия 18 встречается примерно у 1 из 3000 новорожденных.

Дети с синдромом Патау имеют три копии хромосомы в 13 паре. Данный синдром характеризуется тяжелой задержкой развития и наличием врожденных пороков развития сердечно-сосудистой, центральной нервной и мочеполовой системы. Также характерна полидактилия (наличие дополнительных пальцев на кистях и стопах), расщелина губы и неба.

Большинство беременностей с трисомией 13 хромосомы заканчиваются выкидышем на раннем сроке, однако, в случае рождения ребенка, продолжительность его жизни, как правило, не превышает одного года. Трисомия 13 хромосомы встречается с частотой 1 новорожденный на 5 000.

Трисомия 18

Синдром Эдвардса

Трисомия 13

Синдром Патау

Эта аномалия вызвана дополнительными копиями хромосом. Одна из самых известных таких аномалий — синдром Дауна — вызвана наличием дополнительной хромосомы в 21 паре.

Как правило, чем больше размер дополнительной хромосомы, тем более серьезные проблемы она вызывает. Например, 21 хромосома является второй с конца по величине аутосомной хромосомой, и дети с синдромом Дауна часто ведут здоровую и продуктивную жизнь.

Однако, например, новорожденные с трисомией 13 (дополнительная копия 13 хромосомы) или синдромом Патау обычно умирают в течение первых нескольких недель жизни.

Аномалии половых хромосом

Такие аномалии возникают, когда есть дополнительная или отсутствующая копия одной из половых хромосом. Одна из аномалий половой хромосомы, которая встречается только у девочек, называется синдромом Тернера. У девочек с синдромом Тернера отсутствует одна Х хромосома. Другие распространенные нарушения половой хромосомы вызваны дополнительной хромосомой. Хотя у большинства людей с такой аномалией интеллект в пределах нормы, у некоторых все же наблюдаются проблемы с обучением или задержки развития. В целом, нарушения менее тяжелые, чем при трисомии 18, 13 и 21. Дети с аномалиями половых хромосом обычно не имеют серьезных врожденных дефектов. Риск развития у новорожденных некоторых аномалий половой хромосомы увеличивается с возрастом матери.

Дети с моносомией X — это девочки, у которых одна X хромосома вместо двух. Большая доля беременностей с моносомией X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. У детей с моносомией X могут быть пороки сердца, трудности с обучением и бесплодие. В большинстве случаев девочкам с моносомией X потребуется дополнительная медицинская помощь, включая гормональную терапию на разных этапах жизни.

Синдром Клайнфельтера

У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть дополнительная Х хромосома (ХХY). Это состояние может быть связано с трудностями в обучении и с поведенческими проблемами. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут быть бесплодными. Синдром Клайнфельтера встречается приблизительно у 1 из 1000 новорожденных.

Синдром тройной Х-хромосомы

У девочек с данным синдромом присутствует дополнительная Х хромосома. Клинические проявления включают в себя: высокий рост, редко поведенческие расстройства. Приблизительно 1 из 800 девочек появляется на свет с дополнительной Х-хромосомой.

Синдром Якобса

У мальчиков с синдромом Якобса есть дополнительная Y хромосома (ХYY). Большинство детей с синдромом ХYY не имеют никаких врожденных дефектов. И все же мальчики с синдромом ХYY могут быть выше среднего роста и иметь повышенный риск проблем с обучением, речью и поведением. Приблизительно 1 из 650 мальчиков рождается с дополнительной Y хромосомой.

Синдром Тёрнера (моносомия X)

Микроделеции

Синдром делеции 22q11.2

Синдром делеции 22q11.2, также называемый синдромом Ди Джорджи или велокардиофациальным синдромом, вызван отсутствием фрагмента хромосомы 22. Примерно один из 2000 детей рождается с синдромом делеции 22q11.2. У большинства детей с этим расстройством имеются пороки сердца, иммунодефицит и специфические черты лица. Также характерными клиническими симптомами являются задержка умственного и речевого развития средней степени тяжести; у некоторых также будет низкий уровень кальция, проблемы с почками, проблемы с питанием и/или судороги. Приблизительно каждый пятый ребенок с синдромом делеции 22q11.2 имеет расстройство аутистического спектра; 1 из 4 взрослых с синдромом делеции 22q11.2 имеют психическое заболевание, такое как шизофрения.

Синдром Прадера-Вилли

Причиной синдрома Прадера-Вилли является утрата небольшого фрагмента 15 хромосомы, которую ребенок унаследовал от матери, или наличие двух материнских копий 15 хромосомы (так называемая однородительска дисомия).

У детей с синдромом Прадера-Вилли низкий мышечный тонус и проблемы с ростом и кормлением. Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют задержки развития, низкий рост, быстрое увеличение веса, приводящее к ожирению, и умственную отсталость.

Приблизительно 1 из 10 000 детей рождается с синдромом Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана

Причиной синдрома Ангельмана является утрата небольшого фрагмента 15 хромосомы, которую ребенок унаследовал от отца или наличие двух отцовских копий 15 хромосомы (так называемая однородительская дисомия). Приблизительно 1 из 12 000 детей рождается с синдромом Ангельмана. Младенцы и дети с синдромом Ангельмана имеют тяжелую умственную отсталость, задержку развития, судороги и проблемы с равновесием и ходьбой

Микроделеция — это аномалия, при которой в хромосоме отсутствует небольшой участок.

Тяжесть клинических симптомов, вызванных микроделецией, определяется, прежде всего, размером и местом выпадения участка хромосомы.

Например, симптомы синдрома делеции 22q11.2, как правило, могут быть менее серьезными, чем симптомы синдрома Ангельмана - микроделеции хромосомы 15.

Синдром делеции 1р36, также называемый синдромом моносомии 1рЗ6, вызван отсутствием фрагмента хромосомы 1. Дети с синдромом делеции 1рЗ6 имеют интеллектуальные нарушения. У большинства есть дефекты сердца и слабый мышечный тонус. Примерно у половины пациентов наблюдаются судороги, поведенческие проблемы и потеря слуха. У некоторых детей с синдромом делеции 1рЗ6 также есть проблемы со зрением и дополнительные врожденные дефекты других органов. Приблизительно 1 из 5000 новорожденных имеет синдром делеции 1рЗ6.

Синдром делеции 1p36

Отсутствующий фрагмент хромосомы 5 вызывает синдром Cri-du-chat, который еще называют 5р-. Кошачий крик в названии появился потому, что дети с синдромом вместо плача часто издают пронзительные звуки, похожие на кошачье мяуканье. Новорожденные обычно имеют низкий вес, небольшой размер головы и слабый мышечный тонус. В младенчестве нередко наблюдаются проблемы с кормлением и дыханием. Дети с синдромом кошачьего крика характеризуются умственной отсталостью, включая задержку речевого развития. У них также могут наблюдаться задержки роста, поведенческие проблемы, а у некоторых — серьезное искривление позвоночника (сколиоз). Синдром кошачьего крика встречается у 1 из 20 000 новорожденных.

Синдром кошачьего крика

Триплоидия

Panorama — единственный неинвазивный пренатальный тест, который определяет триплоидию.

Младенцы с триплоидией имеют полный дополнительный набор хромосом — 69 вместо 46. На 10 неделе беременности триплоидия выявляется в каждой тысячной беременности. Обычно при триплоидии происходит самопроизвольное прерывание беременности в начале срока. Немногие появившиеся на свет младенцы обычно умирают в течение нескольких дней после родов из-за проблем с сердцем, центральной нервной системой и почками. Дети с триплоидией также часто имеют врожденные аномалии конечностей и лица.

Вынашивание ребенка с триплоидией может повысить риск развития у пациентки опасных состояний: преэклампсия (способна привести к судорогам) и чрезмерное кровотечение после родов. В редких случаях триплоидия может переродиться в опухоль под названием хориокарцинома. Диагностирование триплоидии позволяет врачу надлежащим образом контролировать здоровье пациентки.

Panorama — единственный неинвазивный пренатальный тест, который определяет триплоидию.

Младенцы с триплоидией имеют полный дополнительный набор хромосом — 69 вместо 46. На 10 неделе беременности триплоидия выявляется в каждой тысячной беременности. Обычно при триплоидии происходит самопроизвольное прерывание беременности в начале срока. Немногие появившиеся на свет младенцы обычно умирают в течение нескольких дней после родов из-за проблем с сердцем, центральной нервной системой и почками. Дети с триплоидией также часто имеют врожденные аномалии конечностей и лица.

Вынашивание ребенка с триплоидией может повысить риск развития у пациентки опасных состояний: преэклампсия (способна привести к судорогам) и чрезмерное кровотечение после родов. В редких случаях триплоидия может переродиться в опухоль под названием хориокарцинома. Диагностирование триплоидии позволяет врачу надлежащим образом контролировать здоровье пациентки.

Пол ребенка

Среди коммерчески доступных неинвазивных пренатальных тестов Panorama обладает самой высокой подтвержденной точностью в определении пола ребенка.

Способность Panorama анализировать однонуклеотидные полиморфизмы, уникальные для Y хромосомы, и выявлять исчезающего близнеца помогает избежать неточностей в определении пола, характерных для других технологий.

Если мать является известным носителем генетического заболевания или если есть известная семейная история заболевания, связанного с Х хромосомой, например, мышечная дистрофия Дюшена, определение пола ребенка с помощью НИПТ поможет понять необходимость дальнейшего диагностического тестирования.